ACTIVIDAD NORMAL Y PATOLÓGICA EN REPOSO

 

8. ACTIVIDAD NORMAL Y PATOLÓGICA EN REPOSO

POTENCIALES DE PLACA MOTORA

Los potenciales de placa motora son actividad normal, no patológica.

Ruido de placa, MEPP, miniature end plate potentials

Se produce por la suelta aleatoria de cuantos de acetilcolina. Son potenciales negativos (por convención, en este caso, negativo quiere decir con la primera deflexión de la onda hacia arriba en la pantalla) de alrededor de unos 0,2-2 milisegundos y 1-100 microvoltios, según las series consultadas en los tratados de referencia de la especialidad habituales (personalmente no se han medido, al ser fáciles de identificar a simple vista y por el altavoz). Descritos por Fatt y Katz, que se dieron cuenta de que este tipo de actividad estaba ahí al subir la amplificación (1). La sensibilidad o amplificación es la cantidad de voltaje, representado gráficamente por división vertical de la pantalla, de la señal registrada con los electrodos y amplificada por el amplificador para resultar visible en pantalla, es decir, la cantidad en la que se calibra la división vertical. Por ejemplo, para analizar la duración de los PUM una sensibilidad conveniente es la de 100 mcV por división vertical (es decir, 1000 mcV, o, lo que es lo mismo, 1 mV, por pantalla), de modo que, aunque la división vertical en la pantalla mida varios centímetros, esos centímetros representarían en ese caso a 100 mcV. La sensibilidad define por tanto la resolución vertical (en ordenadas) de los puntos visibles de la pantalla (al ser los equipos ya digitales, pues hace alrededor de treinta años eran analógicos y empezaba la transición digital) que conforman la representación gráfica del potencial en la pantalla; por ejemplo, una sensibilidad de un microvoltio por división vertical, y las divisiones suelen ser diez divisiones por pantalla, será capaz de representar en pantalla, sin salirse de ella por arriba o por abajo, señales de hasta diez microvoltios. No hay que confundir, por tanto, la sensibilidad, o amplificación, con la ganancia, que es otro programa del electromiógrafo que lo que permite es aumentar o reducir en pantalla el tamaño de una señal ya registrada con una sensibilidad dada, pero sin aumentar o disminuir ya esa sensibilidad al trabajar con la ganancia, es decir, sin poderse alterar ya el grado de resolución o definición obtenida con un registro ya llevado a cabo, con lo cual, al ir reduciendo de tamaño una señal, por ejemplo, para que quepa en pantalla y poder analizarla, o al ir aumentando de tamaño la representación de la señal en la pantalla con la ganancia, para intentar apreciar mejor algún detalle, como el punto de deflexión, se va perdiendo resolución; la ganancia permite agrandar la representación gráfica del potencial, sin más, y, aunque se pierda resolución (cada vez menos, conforme la digitalización se va perfeccionando), es útil con frecuencia para analizar mejor la señal, por ejemplo, para fijar mejor una latencia, al poderse identificar mejor los primeros componentes de un potencial, siendo la latencia el tiempo que tarda en aparecer una señal desde que empieza a contarse el tiempo hasta su aparición, por ejemplo, desde que se produce el estímulo eléctrico sobre un nervio en el caso de un CMAP. Con el barrido, es decir, con la cantidad de tiempo por división horizontal, se dan similares consideraciones. Por ejemplo: para hacer el análisis de unidad motora es útil modificar el barrido a 5 ms por división horizonal para analizar los PUM de los miembros, o a 3 ms por división horizontal para analizar los PUM de la musculatura facial. Cada parámetro a explorar posee unas condiciones ideales de registro.

Potenciales trifásicos, EP spikes

Se producen por irritación de la placa, se supone que con la punta del electrodo de electromiografía. Miden alrededor de 3-5 milisegundos, 100-500 microvoltios, y baten a unos 5-50 Hz, según las series consultadas en los tratados de referencia de la especialidad habituales (personalmente no se han medido, al ser fáciles de identificar visualmente y con el altavoz). Los EP spikes probablemente son potenciales de fibra simple (de una sola célula muscular esquelética) por estimulación mecánica con el electrodo en las terminaciones nerviosas intramusculares. Pueden consistir en una deflexión hacia arriba y otra hacia abajo (difásicos), o una hacia arriba, otra hacia abajo y otra hacia arriba (trifásicos), o una hacia abajo y otra hacia arriba, difásicos. Se pueden confundir con las fibrilaciones por su forma, pero no por su frecuencia y patrón de barrido, que es más regular e inagotable habitualmente, mientras que las fibrilaciones son agotables e irregulares, recordando, las fibrilaciones, al ruido de “un huevo mientras se fríe”, como se decía hace treinta años, aparte de que las fibrilaciones suelen crepitar con un ruido de menor intensidad, menos agudo que el producido por los EP spikes.

FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS

La actividad denervativa, los potenciales de fibrilación y las ondas positivas, suelen aparecer más o menos a los 7-25 días tras el daño axonal. Aparentemente, cuanto más corto el nervio afectado, menos tardan en aparecer, pero este extremo está pendiente de confirmación, es una investigación pendiente, otra más. Según diversos autores consultados, la frecuencia es de unos 1-30 Hz; su duración de alrededor de 1-5 milisegundos y la amplitud de unos 20-1000 microvoltios. Disminuyen con el frío. Los potenciales de fibrilación y las ondas positivas tienen buena correlación con la clínica en la práctica. En las ondas positivas la deflexión es hacia abajo en la pantalla también.

Se ha dicho (2) que existe la posibilidad de observar fibrilaciones sin significado patológico en el músculo pedio, pero este extremo no ha sido observado personalmente tras docenas de miles de pedios explorados durante tres décadas, lo cual lleva a preguntarse si no habrán tomado por fibrilaciones a otro tipo de potenciales, o si no habrán subestimado la situación clínica de dichas personas en el caso de tratarse de verdaderas fibrilaciones. Ésto es importante porque se está extendiendo la idea según la cual sería posible encontrar fibrilaciones en pedios normales, y además en un número elevado de ocasiones, e incluso tal vez en otros músculos, y ésto podría ser falso.

La actividad denervativa se observa de manera característica en procesos neurógenos, por desconexión de sus axones del músculo que empieza a fibrilar espontáneamente unos días después de quedar denervado. En procesos neurógenos lentamente progresivos, como en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, curiosamente suelen registrarse con una frecuencia de descarga relativamente lenta, sin que se sepa a qué es debido.

La actividad denervativa se observa también típicamente en las miopatías, porque si se fragmenta una fibra muscular dañada, una parte de ella quedará desconectada del axón, como en una denervación neuropática, así que el fragmento de fibra desconectado del axón empezará a fibrilar también en cuestión de días. En las distrofias crónicas hereditarias las fibrilaciones suelen registrarse también con una frecuencia de descarga relativamente lenta, por ejemplo, en la enfermedad de Duchenne, como en las neuronopatía crónicas hereditarias. También se observan fibrilaciones y ondas positivas en las miositis, con fibrilaciones relativamente abundantes, y en otras miopatías con destrucción muscular activa, como en la miopatía esteroidea grave, la miopatía por estatinas, miopatías necróticas, etc.

También se observa actividad denervativa en músculos tratados con toxina botulínica, probablemente en relación con la dosis empleada, algo también pendiente de demostración (en neurofisiología hay campo abierto a la investigación).

En las lesiones de nervio radial las fibrilaciones y las ondas positivas en el extensor común de los dedos suelen ser abundantes y descargar con una frecuencia relativamente alta (también se ha observado que el trazado de máxima contracción en este músculo presenta más frecuencia de batida de los PUM, mayor sumación temporal, que en otros músculos).

Ocasionalmente resulta difícil distinguir la actividad denervativa en la musculatura facial, en la lengua y en el esfínter anal, pero habitualmente es posible detectarlas cuando hay suficiente relajación muscular.

Según Thesleff las fibrilaciones y las ondas positivas reflejan la irritabilidad de las fibras nerviosas denervadas, siguiendo la ley de Cannon y Rosenblueth (3).

Es una posible fuente de confusión denominar también fibrilaciones musculares a los movimientos caóticos y arrítmicos, o más o menos rítmicos, que con frecuencia se aprecian a simple vista en la superficie de las masas musculares, y que corresponden a cualquiera de las siguientes denominaciones: fasciculaciones, mioquimia, calambres, temblor, mioclonias, clonus, tiritona, etc. El término fibrilación en electromiografía se refiere a un tipo de actividad muscular no apreciable a simple vista (casi nunca), y que se registra en el músculo esquelético mediante un electromiograma, obteniéndose el trazado característico de la fibrilación muscular: los potenciales de fibrilación, las ondas positivas, o ambos. Por tanto, el término fibrilación debería reservarse preferiblemente para un tipo de registro electromiográfico, no para la descripción de una situación clínica, como ocurre con la llamada: corea “fibrilar” de Morvan.

La presencia de fibrilaciones y ondas positivas son la clave para la confirmación de la existencia de una axonotmesis, de importancia clínica en diversos procesos neurógenos, como neuropatías, radiculopatías, neuronopatías, etc. Por ejemplo: la presencia de actividad denervativa es importante para la confirmación del diagnóstico de un síndrome postpoliomielítico.

De momento no parece que cuantificar la actividad denervativa, por su abundancia o escasez, haya tenido alguna utilidad relevante, algún uso diagnóstico o pronóstico concreto. El interés clínico de la actividad denervativa estriba en si aparece o no aparece, y, si es abundante, simplemente es más fácil su detección en el músculo.

En las dos gráficas siguientes se pueden observar fibrilaciones y ondas positivas:

FASCICULACIONES

Una fasciculación es una discinesia con origen periférico.

Aparecen en relación con irritación radicular, fatiga muscular, por ejemplo, en deportistas desentrenados que entrenan otra vez vigorosamente, enfermedad de motoneurona, radiculopatía, neuropatía, causa idiopática, poliomielitis, siringomielia, encefalopatía hipercápnica, intoxicación con organofosforados, etc.

Diagnóstico diferencial: temblor por escalofrío, hipocalcemia (PUM de 3-5 fases en este caso, según algunos autores).

En la esclerosis lateral amiotrófica, con frecuencia, las fasciculaciones, aparte de ser abundantes y presentes en músculos de diversos niveles y en sitios poco habituales (como los pectorales, o los cuádriceps, o los abdominales, por ejemplo), presentan además carácter neuropático, por ejemplo, polifasia larga, en ocasiones de más de 20 milisegundos (PUM gigantes), y gran amplitud.

Las fasciculaciones prolongadas pueden provocar hipertrofia muscular asimétrica (que no se debe confundir con seudohipertrofia de ese músculo, con frecuencia el gemelo, ni con una hipotrofia relativa del contralateral).

Puede haber fasciculaciones "masivas" (4).

SEUDOMIOTONÍA

Descarga seudomiotónica: llamada también BRP, o bizarre repetitive potentials. Descarga a 2-80 Hz, según descripción de algunos autores consultados. Desde el punto de vista morfológico se ha dicho que hay dos tipos:

Tipo 1: 2-40 Hz aproximadamente, a base de potenciales de unidad motora polifásicos. Aparecen en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la de Pompe, en la polimiositis y en la distrofia muscular.

Tipo 2: hasta 80 Hz aproximadamente, a base de potenciales del tipo de las ondas positivas. Aparecen en individuos sanos según algunos autores, aunque personalmente no se ha observado este hecho, en tres décadas haciendo EMG. También aparecen en miopatías, siendo sobre todo características y específicas de la polimiositis (y con importante sensibilidad diagnóstica en este caso también), en el hipotiroidismo, en el que también son características, en procesos de denervación-reinervación, siendo características sobre todo de la denervación crónica importante (son específicas de la cronificación de la denervación en este caso), en distrofias musculares, distrofia facioescapuloperoneal, plexopatía braquial tras radioterapia por neoplasia, de mama habitualmente (lo cual también se ha comprobado en algunos casos como hallazgo característico), etc.

En la práctica casi todas las descargas seudomiotónicas observadas personalmente han sido del tipo 2, incluidas las observadas en polimiositis y en distrofias musculares, a pesar de esta descripción encontrada en la literatura sobre el tipo 1. En sujetos sanos, si la exploración se hace detenidamente, con frecuencia se comprueba que las descargas seudomiotónicas que aparentemente podrían observarse (y sobre todo oírse, pues las descargas seudomiotónicas se detectan sobre todo con el altavoz) corresponden a la actividad de placa, sin significado patológico en estos casos por tanto.

Las descargas seudomiotónicas son ascendentes o descendentes, en cambio, las miotónicas, propias de las enfermedades miotónicas, son ascendentes y descendentes, generando en el altavoz el característico sonido de la avioneta que cae en picado. Las seudomiotónicas pueden llegar a ser indistinguibles de las miotónicas en algunos casos, incluso pueden descargar aparentemente con la fase ascendente y descendente característica de las descargas miotónicas, por lo que es especialmente importante la correlación clínica en los casos especialmente difíciles. Por ejemplo: se dio el caso clínico de una paciente en la cuarta década de su vida con atrofia de trapecios y primer interóseo dorsal, de larga evolución, y marcha basculante, con dificultad para abrir la mano y un panículo adiposo abundante que dificultaba la identificación precisa de otras hipotrofias o atrofias (algo frecuente en zonas con alta prevalencia de obesidad y que dificulta algunos diangósticos). Presentaba, por tanto, un patrón clínico seudoneuropático o seudomiopático, que resultaba difícil de identificar clínicamente de manera más concreta, dado su carácter crónico de origen remoto y la falta de un contexto clínico más completo. En este caso se encontraron en el EMG descargas seudomiotónicas abundantes en miembros superiores e inferiores, superponiéndose de manera compleja, dando lugar, al interferirse entre sí, a patrones crecientes y decrecientes difíciles de aislar individualmente para su análisis y difíciles de distinguir de las descargas miotónicas típicas por este motivo. El trazado electromiográfico de máxima contracción fue también seudoneurógeno, o seudomiopático, sin poderse discriminar ya, así como los PUM, propio de un proceso patológico desarrollado durante décadas y sin EMG previos sucesivos, que habrían sido de ayuda. Sólo se pudo hacer referencia en el informe inicial a una pérdida crónica de unidades motoras en miembros superiores e inferiores, sin poderse especificar el origen neurógeno o miógeno del trazado de máxima contracción del EMG, ni de los PUM, ni de las descargas repetitivas de alta frecuencia, de las que tampoco se pudo especificar si eran seudomiotónicas o miotónicas, en espera de otras pruebas, como la resonancia magnética, que reveló que se trataba de una importante siringomielia, no de una miopatía de larga evolución enmascarada por signos seudoneurógenos, ni de una amiotrofia espinal enmascarada por signos seudomiopáticos. A pesar de la utilidad del electromiograma, en general, en la mayoría de los casos, en algunos casos clínicos la situación clínica supera la capacidad del electromiograma para discriminar entre miopático y neuropático, por más que se busque en diferentes grupos musculares. En tales casos, normalmente pacientes con décadas de evolución sin muchos datos previos, y con frecuencia con todos los músculos igual de afectados ya por igual, lo más importante es guiarse por la clínica, la sensatez y la prudencia, así como por la biopsia y otras pruebas complementarias, como la resonancia, el electromiograma y demás análisis disponibles, habiendo cobrado importancia creciente el análisis genético.

MIOTONÍA

El fenómeno miotónico consiste en la característica lentitud para relajar el músculo tras la contracción, que se puede explorar en varios músculos, como los párpados, aunque es típico comprobarlo pidiendo al paciente que tras cerrar el puño con fuerza lo abra deprisa, lo cual no pueden hacer en presencia de miotonía, abriéndolo lentamente en cambio. La miotonía se correlaciona con la presencia en el EMG de descargas repetitivas de alta frecuencia de tipo miotónico.

La frecuencia de descarga se produce a unos 10-150 Hz, según diversos autores, y, en general, aumenta con el frío.

Para no confundir las descargas miotónicas en el EMG con las seudomiotónicas hay que recordar que las seudomiotónicas no presentan patrón ascendente-descendente (waxing-waning), con el típico sonido en el altavoz como el de un avión de hélice que cae en picado, aunque a veces no se distinguen tan fácilmente en la práctica las unas de las otras. Por ejemplo: cuando dos o más descargas seudomiotónicas simultáneas, originadas en puntos diferentes del músculo, pero dentro del campo de registro del electrodo, se interfieren entre sí pueden dar lugar a un patrón ascendente-descendente también, indistinguible del miotónico. En las descargas miotónicas el patrón ascendente-descendente se produce en una misma descarga, no mediante la suma entre sí de varias simultáneas originadas en paralelo.

Las descargas seudomiotónicas a veces son indistinguibles de las miotónicas, por más que supuestamente no debiera ser así, cuando las seudomiotónicas presentan también, aparentemente y de manera atípica, un carácter ascendente-descendente. En tal caso es preciso correlacionar las descargas con la clínica. Por ejemplo: en caso de ser estas descargas repetitivas de alta frecuencia con carácter creciente-decreciente el único hallazgo EMG patológico en un hipotiroidismo, debe pensarse que lo más probable es que se trate de descargas seudomiotónicas, o, por ejemplo, si el paciente presenta el fenotipo de la enfermedad de Steinert, signos miopáticos en el EMG y descargas debe pensarse que lo más probable es que se trate de descargas miotónicas, sobre todo si son típicas, ascendentes-descendentes, abundantes, apareciendo además con la percusión en el músculo y en diversos grupos musculares.

En algunos casos de denervación-reinervación crónicas, como pueda ser una estenosis del canal lumbar, pueden aparecer descargas seudomiotónicas, es decir, las descargas seudomiotónicas, aparte de ser específicas de procesos como el hipotiroidismo o la polimiositis, también en sus fases agudas, también poseen el significado de una cronificación de la denervación en procesos neurógenos crónicos. Estas descargas seudomiotónicas pueden ser indistinguibles de las miotónicas, pero la clínica, y, tal vez, la propia distribución topográfica de las descargas, pueden orientar a su carácter seudomiotónico. Por ejemplo: si están localizadas en un solo músculo en un paciente con sospecha de siringomielia, probablemente estarán en relación con este proceso.

Una posible explicación, como se ha dicho, para la ocasional confusión entre las descargas seudomiotónicas y las miotónicas, sería que las descargas seudomiotónicas, típicas de algunos procesos y que ayudan a su diagnóstico, si son más de una y simultáneas, con frecuencia se interfieren entre sí, dando lugar a tonos crecientes, decrecientes, o ambos, al sumarse al azar, o al superponerse entre sí apareciendo a la vez en la pantalla y el altavoz, tonos que son difíciles de distinguir de los tonos crecientes-decrecientes de las descargas miotónicas puras, sobre todo en procesos neurógenos graves de larga evolución con descargas repetitivas de alta frecuencia especialmente abundantes, como pueda ser una siringomielia importante, o una plexopatía braquial post irradiación, o en procesos miopáticos, como una polimiositis, o un hipotiroidismo. Por tanto, es importante la correlación con la clínica. Es importante no precipitarse con las conclusiones e interpretar correctamente el electromiograma en estos casos.

Se ha descrito la observación de miotonía (clínica, o en el EMG, o ambos) en:

1. Miotonía congénita o de Thomsen.

2. Distrofia miotónica o de Steinert.

3. Distrofia miotónica tipo 2.

4. Paramiotonía congénita de Von Eulemburg.

5. Distrofia osteocondromuscular, o condrodistofia de Schwartz-Jampel: miotonía clínica, pero seudomiotonía en el electromiograma, según algunos autores.

6. Enfermedad de Pompe: miotonía en el electromiograma.

7. Glucogenosis: tipos 2 y 3 al menos.

8. Déficit de maltasa ácida: debilidad muscular, de cinturas, ventilatoria, escapuloperoneal, axial, etc. Autosómica recesiva. Niños y adultos. Fenotipo variable. Electromiograma: descargas miotónicas, fibrilaciones, potenciales de unidad motora “miopáticos” de presentación variable, más frecuente en la musculatura paraespinal y en el tensor de la fascia lata (5).

9. Hipertiroidismo.

10. Hiperpirexia maligna.

11. Diazocolesterol (hipolipemiante).

12. Miopatía miotubular o centronuclear. En otras miopatías congénitas parece ser que también, según algunos autores.

13. Miositis por cuerpos de inclusión.

14. Reticulocitosis multicéntricas.

No se ha podido verificar personalmente, hasta el momento, que esta lista de procesos en los que supuestamente se podría observar miotonía, lista recogida de la literatura internacional de fuentes diversas a lo largo de los años, sea correcta o reproducible, y que en algunos casos no se estén confundiendo descargas miotónicas con descargas seudomiotónicas u otro tipo de descargas repetitivas de alta frecuencia, dado lo fácil que es confundirlas en la práctica en algunos casos, a pesar de ser dos tipos de descarga distintos a priori. Al tratarse de enfermedades raras en su mayoría, las de la lista precedente, resulta difícil saber si se trata de descargas seudomiotónicas o miotónicas lo que diversos autores hayan podido encontrar en algunas de ellas; personalmente sólo se han observado descargas miotónicas en la enfermedad de Steinert, que es relativamente frecuente (unos dos casos al año), y suele cursar con descargas miotónicas durante determinada etapa de la enfermedad. En los diversos casos clínicos de enfermedad de McArdle vistos personalmente no se ha observado miotonía.

NEUROMIOTONÍA

Es un término utilizado para descripciones tanto de determinadas manifestaciones clínicas, consistentes en contracciones musculares espontáneas con relajación muscular lenta tras la contracción muscular, observadas en diversas canalopatías y neuropatías y atribuida a la hiperexcitabilidad de axones motores, como para la descripción de determinados hallazgos electromiográficos.

El concepto de neuromiotonía se engloba en la categoría del síndrome de actividad continua de la unidad motora (véase a continuación). El término neuromiotonía hace referencia al carácter neurogénico de esta actividad muscular continua.

Consiste en descargas de potenciales de unidad motora de alta frecuencia, por ejemplo: 100-300 Hz, según algunos autores, involuntarias, que no ceden con la actividad voluntaria, de comienzo e inicio brusco, y con patrón decreciente. Persiste durante el sueño y con la anestesia también, en algunos casos.

La mioquimia, que hay que distinguir de la neuromiotonía, consiste en el EMG en descargas de varios potenciales de unidad motora sueltos, de manera rítmica o semirrítmica. Clínicamente a simple vista la mioquimia consiste en pequeñas clonias, o fasciculaciones, o saltos, o sacudidas musculares localizadas, más o menos aisladas, o a veces encadenadas de manera azarosa. Personalmente no se ha conseguido aún presenciar ese clásico patrón en “saco de gusanos” (que sugiere sacudidas musculares lentas) descrito en la bibliografía clásica para la mioquimia. La neuromiotonía consiste en una contracción muscular, no en sacudidas musculares focales en la piel. La mayoría de las mioquimias se producen en la cara, sobre todo en los párpados.

Es posible que pueda aparecer neuromiotonía en: la intoxicación con mercurio, uso del ácido 2-4 diclorofenoxiacético, uso de penicilamina, mielinolisis pontina central, trombocitemia esencial, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, neuropatía motora multifocal, absceso epidural espinal, amiloidosis, linfomas, tumor pulmonar, síndrome del hombre rígido, etc.

La neuromiotonía aparece en el síndrome de Isaacs (neuromiotonía adquirida, síndrome de Isaacs-Mertens, síndrome de actividad muscular continua o preferiblemente síndrome de actividad continua de la unidad motora): es uno de los síndromes de hiperexcitabilidad generalizada del nervio periférico (síndromes que incluyen, entre otros, calambres, fasciculaciones, mioquimia y seudomiotonía). El síndrome de Isaacs consiste en la aparición de mioquimias (descarga rítmica o seudorrítmica y espontánea de una unidad motora, formando descargas en trenes, o grupos, de PUM de esa unidad motora; según algunos autores, cuando son más de una unidad motora por cada tren de PUM, los trenes se denominan díplets, tríplets, múltiplets, etc., en vez de mioquimia; personalmente se sigue utilizando el término “mioquimia” también en estos casos de pacientes con mioquimia y díplets o tríplets, porque el término “mioquimia” está más extendido y se entiende mejor y clínicamente el proceso causal detrás de la mioquimia, por ejemplo, una esclerosis múltiple con placas en tronco encefálico, es el mismo independientemente de cuantos PUM distintos aparezcan en pantalla en el curso de una mioquimia). El síndrome de Isaacs, además de mioquimias, también consiste en la aparición de rigidez, relajación muscular lenta tras contracción (seudomiotonía clínica), hipertrofia muscular, pérdida de peso e hiperhidrosis. Persiste en el sueño y en la anestesia (a diferencia del síndrome del hombre rígido). Comienzo distal, que progresa a proximal, con disfagia y obstrucción de las vías aéreas. Electromiograma en el síndrome de Isaacs: descargas mioquímicas y neuromiotónicas, que aumentan con la actividad voluntaria y con la estimulación eléctrica. En el 40-50% de los pacientes con síndrome de Isaacs hay anticuerpos contra los canales de potasio voltaje dependientes. Estos anticuerpos también se han encontrado en otros procesos con calambres, mioquimia, etc., así como en neoplasias, procesos neurodegenerativos, encefalitis límbica (la neuromiotonía es rara en la encefalitis límbica), ataxia episódica tipo 1 (neuromiotonía y mioquimia), etc. Se ha observado personalmente que en el espasmo hemifacial las descargas pueden ser repetitivas, pero más irregulares que en la mioquimia facial del síndrome de Isaacs. Se ha relacionado el síndrome de Isaacs con: miastenia gravis, timoma, enfermedad de Addison, tiroiditis de Hashimoto, déficit de vitamina B12, enfermedad celíaca, enfermedades del tejido conectivo; asociación con infecciones, vacunas, síndrome de Guillain-Barré (y CIDP, es decir, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica), neoplasias (timoma, linfoma de Hodgkin, plasmocitoma, linfoma linfoblástico, hemangioblastoma, ovario, vejiga, pulmón) y otras situaciones clínicas en las que la autoinmunidad esté implicada. En los casos asociados a neoplasia puede haber superposición entre el síndrome de Isaacs y el síndrome de Morvan (éste se asocia también a timoma, miastenia gravis, psoriasis y dermatitis atópica), el síndrome calambre-fasciculación, el síndrome del músculo con ondulaciones (rippling muscle syndrome, movimientos musculares locales con percusión y electromiograma normal por lo demás; mutación en el gen de la caveolina-3, una proteína de membrana de la fibra muscular) y la hiperexcitabilidad focal.

En el síndrome de Schwartz-Jampel y el síndrome calambre-fasciculación (en el cual no hay por qué observar neuromiotonía ni mioquimia) no hay alteración en los canales de potasio.

El síndrome del hombre rígido, otro de los síndromes de actividad continua de la unidad motora, se debe a una hiperexcitabilidad central por anticuerpos contra la GAD (anti-glutamic acid decarboxylase), no a una hiperexcitabilidad periférica. Consiste en rigidez muscular con contracción sobreañadida, sobre todo por estímulo externo, con descarga de potenciales de unidad motora continua, pero sin mioquimia ni neuromiotonía.

SÍNDROME DE ACTIVIDAD CONTINUA DE LA UNIDAD MOTORA, CMUA

Síndrome de actividad continua de la unidad motora es una denominación más correcta que las usadas anteriormente. Isaacs lo había llamado síndrome de actividad continua de la fibra muscular y solía denominarse síndrome de actividad muscular continua.

Es un cuadro clínico que se observa unas dos veces al año personalmente, en la mayoría de los casos por neuropatías compresivas (hematoma, bridas cicatriciales, etc.), o por esclerosis múltiple, en este último caso sobre todo afectando a la musculatura facial en relación con una afectación del tronco encefálico.

Consiste en una actividad difusa y mantenida de unidades motoras, reflejada en la correspondiente descarga de PUM en el EMG, debida a hiperactividad de los axones motores, tratándose por tanto de una actividad excesiva de unidades motoras con origen, en principio, en el axón.

Este tipo de cuadros han recibido en la literatura las siguientes denominaciones, más o menos con el mismo significado, dependiendo del autor y del caso (6): CMFA (continuous muscle fiber activity, quizá la denominación más usada hasta hace poco), síndrome de Isaacs, neuromiotonía (neuromyotonia), síndrome de Isaacs-Mertens, quantal squander syndrome, mioquimia generalizada (generalized myokymia), seudomiotonía (pseudomyotonia; sería preferible reservar el término “seudomiotonía” para la descripción electromiográfica del tipo de descargas repetitivas de alta frecuencia, las descargas seudomiotónicas, que se observan con frecuencia y que tienen interés diagnóstico en la práctica, y no utilizarlo para la descripción clínica de la actividad muscular continua), neurotonía, tetania normocalcémica, actividad continua de la unidad motora, corea (“fibrilar”) de Morvan (chorée fibrillaire de Morvan), sustained involuntary muscle activity of peripheral nerve origin, mioclonias de origen periférico (myoclonus of peripheral origin), enfermedad del armadillo, etc. Todas estas denominaciones se refieren a la descripción clínica de la presencia de una actividad muscular anormal visible a simple vista (es importante no confundir la descripción clínica del aspecto semiológico a simple vista de esa actividad muscular anormal con su descripción electromiográfica).

Etiología (6)

1. Etiología asociada a signos de neuropatía periférica; hereditaria o adquirida. Adquirida: toxinas, paraneoplásica, autoinmune, neuropatía inflamatoria, neuropatía compresiva (hematoma, brida cicatricial postquirúrgica).

2. Etiología no asociada a signos de neuropatía periférica, hereditaria o adquirida Adquirida: idiopática, toxinas, paraneoplásica, autoinmune, síndrome calambres-fasciculaciones.

3. Otras etiologías: síndrome de Schwartz-Jampel, tetania hipocalcémica, tetania hipomagnesémica.

Hallazgos electromiográficos en la CMUA (6), antes llamada CMFA

Descargas mioquímicas (descarga de PUM al azar, aislados en trenes), descargas neuromiotónicas, dobletes-tripletes-multipletes, fasciculaciones, fibrilaciones (de todas las descargas citadas, las fibrilaciones son las únicas que no consisten en potenciales de unidad motora), calambres, mioclonias (6) (7).

Las fasciculaciones se distinguen del resto de las citadas por tratarse de potenciales de unidad motora que descargan sin un patrón, ni ritmo, ni seudorritmo, algo sí característico del resto de las descargas citadas; las fasciculaciones pueden aparecer en descargas masivas (4).

Con frecuencia se denominan fibrilaciones musculares a los movimientos caóticos y arrítmicos, o más o menos rítmicos, que con tanta frecuencia se aprecian a simple vista en la superficie de las masas musculares, y que corresponden a cualquiera de las siguientes denominaciones: fasciculaciones, mioquimia, calambres, temblor, mioclonias, clonus, etc. El término fibrilación se refiere a un tipo de actividad muscular no apreciable a simple vista (casi nunca), y que se registra en el músculo esquelético con un electromiograma, obteniéndose el trazado electromiográfico característico de la fibrilación muscular: los potenciales de fibrilación y las ondas positivas. Por tanto, el término fibrilación debería reservarse para un tipo de registro electromiográfico, no para la descripción de una situación clínica, como ocurre con la corea “fibrilar” de Morvan.

Bibliografía sobre la actividad en reposo

1. Fatt P, Katz B: Spontaneous sub-threshold activity of motor nerve endings. J Phyisiol 1952; 117: 109-128.

2. Morgenlander J C, Sanders DB: Spontaneous emg activity in the extensor digitorum brevis and abductor hallucis muscles in normal subjects. Muscle and Nerve 1994; 17: 1346-47.

3. Thesleff S, Sellin LC. Denervation supersensitivity. Trends Neurosci 1980; 4: 122-126.

4. Acute femoral neuropathy secondary to an iliacus muscle hematoma. Seijo M, Castro M, Fontoira E, Fontoira M. Journal of the neurological sciences 2003; 209: 119-22.

5. Kassardjian D et al. Electromyographic findings in 37 patients with adult-onset acid maltase deficiency. Muscle Nerve 2015; 51: 759-761.

6. Auger G. Diseases associated with excess motor unit activity. Muscle and Nerve 1994; 17: 1250-1263.

7.Seijo M, Fontoira M, Celester G et al. Myoclonus of peripheral origin: case secondary to a digital nerve lesion. Movement disorders 2002; 5: 970-4.