DISCINESIAS, TEMBLOR Y ATAXIA

 

28. DISCINESIAS

El capítulo de los trastornos del movimiento tiene algún interés para el electromiografista, en algunos casos, por lo que conviene conocer su existencia.

DISCINESIAS CON ORIGEN CORTICAL

Mioclonias corticales

Movimientos involuntarios, bruscos, de corta duración, por la contracción muscular activa de uno o varios grupos musculares.

Tipos: espontáneas, de acción o ambas. Mioclonus intencional: síndrome de Lance-Adams, síndrome de Ramsay-Hunt, etc.

Pueden, o no, ser reflejas a estímulos propioceptivos o somestésicos. Con o sin epilepsia parcial continua. Descarga muscular breve.

Precedidas de puntas o micropuntas en el electroencefalograma, que a veces sólo se ven mediante análisis con computadora a través de una promediación de la señal (si el área cortical que genera la punta es menor de 6 centímetros cuadrados, aunque las mioclonias sean evidentes clínicamente puede no ser visible la punta en el EEG convencional). Las puntas en el electroencefalograma son de latencia corta. A veces, potenciales evocados somatosensoriales gigantes.

Si las mioclonias son generalizadas, el orden de activación en principio sigue el sentido rostrocaudal con las latencias más largas en los músculos más alejados de la corteza motora.

Asterixis

Discinesia con origen cortical. Flapping tremor, temblor aleteante, mioclonias negativas. El periodo de silencio electromiográfico en principio debería durar al menos 100 milisegundos. Lugar posible de la lesión: desde la corteza hasta la formación reticular. A veces, mediante promediación del electroencefalograma, parece ser que se ha podido obtener en algún laboratorio un potencial cortical precediendo al silencio eléctrico con una latencia corta que quizá exprese la descarga cortical inhibitoria sobre las motoneuronas corticales o espinales causantes del silencio.

Algunas causas de asterixis:

1. Anticonvulsivantes.

2. Ataxia hereditaria de Ekbom.

3. “Accidente” (enfermedad) vascular cerebral unilateral.

4. “Accidente” o enfermedad vascular cerebral. La oclusión bilateral de las arterias talamosubtalámicas paramedianas cursa con una alteración brusca de la conciencia, hipersomnia fluctuante, olfalmoplejía bilateral y, sobre todo, vertical, con o sin hipomnesia, apatía y signos congnitivos, piramidales y extrapiramidales, como hipofonía y asterixis.

5. Encefalopatía hepática.

6. Encefalopatía por levodopa: ondas trifásicas y asterixis.

7. Encefalopatía urémica.

8. Insuficiencia respiratoria, por la hipercapnia. La hipoventilación conlleva acidosis respiratoria, y ésta hipercapnia implica vasodilatación cerebral, con encefalopatía hipercápnica, y, por tanto, inquietud, irritabilidad, cefalea, papiledema, confusión, asterixis, convulsiones, coma, etc., cuando la pCO2 es mayor de 70 milímetros de mercurio.

9. Metrizamida.

DISCINESIAS CON ORIGEN SUBCORTICAL

Mioclonias

Mioclonias subcorticales: no se demuestra origen cortical ni espinal.

Mioclonias rítmicas: con más frecuencia velopalatinas, o síndrome de Unverricht. Origen en el tronco encefálico con afectación de la vía dentorrubroolivar o triángulo de Mollaret, por causa desconocida o conocida, como hemorragia, leucodistrofia, etc. Se produce una degeneración hipertrófica de la oliva bulbar por pérdida de las señales aferentes. Se oyen los chasquidos del elevador del velo del paladar acercando el oído a la cara del paciente (tinnitus objetivo). Personalmente se ha visto un caso clínico, que coincidía con esta descripción. En la actualidad tiende a denominarse temblor palatino, en vez de mioclono palatino.

Mioclonias benignas familiares: algunas veces desencadenadas durante movimientos rápidos o balísticos.

Mioclonias en la enfermedad de Parkinson, distonía de torsión, mioclonias oscilatorias, etc.

Mioclonias reticulares, sobre todo del núcleo reticular gigantocelular: mioclonias inducidas por implantes de cobalto, mioclonias secundarias a la infusión de urea en la rata, mioclonias inducidas por DDT y mioclonias reticulares reflejas de diversa etiología: desencadenadas por un estímulo externo o un estímulo propioceptivo. Sentido de la activación muscular: músculos de los pares craneales bajos, los pares altos y los miembros en sentido rostrocaudal.

Distonía/atetosis

Discinesia con origen subcortical, de los ganglios basales: movimiento o postura anormal por la suma de una contracción involuntaria, simultánea y excesiva, de musculos antagonistas. La atetosis es una forma de manifestarse la distonía en la que hay un predominio de la afectación de la musculatura distal, hay menor inmovilización.

Tipos de distonía:

1. Distonía de torsión idiopática o generalizada; más rara que las distonías secundarias y focales. Hereditaria o esporádica; formas focal o segmentaria y generalizada, niños y adultos; en el electroencefalograma: artefacto muscular.

2. Otras distonías heredadas: distonía de Segawa, con respuesta a L-dopa; otras.

3. Distonía secundaria: parálisis cerebral, traumatismo craneoencefálico, esclerosis múltiple, encefalitis, enfermedad de Wilson, etc.

4. Distonías focales: blefaroespasmo, distonía cervical o tortícolis espasmódico, distonía oromandibular o síndrome de Meige, distonía de laringe o disfonía espasmódica, calambre del escribiente. Las distonías focales son más frecuentes que las de torsión.

En cuanto al blefaroespasmo, es decir, la desinhibición del reflejo de parpadeo, quizá por falta de dopamina en la pars reticulata de la sustancia negra, Stenner ha encontrado tres tipos de blefaroespasmo, diferenciables con un electromiograma:

A. Blefaroespasmo palpebral: afecta al orbicular de los párpados, con potenciales de unidad motora continuos en reposo e inhibición recíproca del elevador del párpado (levator palpebrae superioris) sincrónica con el cierre voluntario de los párpados.

B. Fallo en la inhibición recíproca entre el orbicular del párpado y el elevador del párpado.

C. Apraxia del elevador del párpado (1) Básicamente la idea consiste en detectar co-contracción entre ambos (ausencia de inhibición recíproca) para demostrar la distonía, algo que no se detecta de manera fisiológica y que incluso permite predecir el blefaroespasmo (2).

Aramideh encontró en su momento 5 patrones electromiográficos de blefaroespasmo: descargas distónicas del orbicular de los párpados sin co-contracción, descargas distónicas en ambos con co-contracción, descargas distónicas en el orbicular con postinhibición prolongada inmediata del elevador, descargas distónicas en el orbicular con dificultad para la apertura palpebral por inactivación del elevador y blefarocolisis o apraxia (mal llamada así, pues no es una apraxia) para la apertura palpebral por alteración selectiva del elevador (3).

La distonía puede ser de reposo o de acción, por ejemplo, el calambre del escribiente.

El tortícolis no distónico puede estar causado por un absceso retrofaríngeo (4).

Necropsia en la distonía: en la secundaria pueden aparecer lesiones focales de núcleo estriado y tálamo lateral.

El electromiograma en la distonía: salvas electromiográficas de, por ejemplo, un segundo o más, sincrónicas en músculos antagonistas y sinergistas; reclutamiento excesivo de musculos posturales durante un acto motor o fenómeno del overflow, que consiste en contracciones involuntarias que acompañan, aun siendo anatómicamente distintas, a los movimientos de un miembro distónico. Si el movimiento lo desencadena el miembro contralateral durante una tarea concreta y en músculos homólogos se denominan movimientos en espejo, o mirror movements. Hay una situación intermedia que se denomina contralateral overflow (5). Si el overflow afecta a la musculatura facial, oculomotora, o ambas, se denomina “sincinesia” (6). Rara vez hay actividad electromiográfica rítmica lenta o salvas de corta duración. Hay recuperación precoz, parece ser, del componente R2 ante un estímulo doble en el blink reflex, mayor en el blefaroespasmo y también en la distonía cervical o de los miembros superiores.

Corea y balismo

Combinación incesante de movimientos de duración variable, sin una pauta fija, pero con una cadencia y continuidad características. El balismo es una corea más intensa y con una localización concreta. El balismo es más amplio y brusco que la corea y de predominio proximal. La corea cursa sin parálisis, aunque puede haber disminución de la fuerza, del tono, o de ambos. Hemibalismo: movimiento brusco e involuntario, de predominio proximal, secundario a una lesión subtalámica contralateral, en el núcleo subtalámico de Luys y sus conexiones. La corea puede estar relacionada con el hipertiroidismo.

Electromiograma: salvas de duración variable en músculos posturales y distales, sin un patrón concreto.

Algunos tipos de corea:

1. Corea de Huntington: coreoatetosis y demencia. Epilepsia mioclónica infantil

2. Corea de Morvan: chorée fibrillaire de Morvan (1890). “Panadizo analgésico”. Acroeritema doloroso y sudoroso con trastornos psíquicos. Enfermedad rara, de origen tal vez tóxico (sales de oro, mercurio) o vírico-priónico. Cursa con neuromiotonía, insomnio, hipersomnia, alucinaciones, mialgias, fasciculaciones (excepto en la cara, y no cesan con el sueño ni con anestesia general, cursa con CMFA o actividad continua de la unidad motora), eritema y edema en miembros inferiores, hiperhidrosis, pérdida de peso, diarrea, sialorrea, incontinencia vesical, etc. Es de evolución progresiva y fatal, pero se ha propuesto la plasmaféresis como opción terapéutica. Podría ser autoinmune. Diagnóstico diferencial con la encefalitis límbica. Asociación con neoplasia (timoma). El síndrome asociado puede presentarse por ejemplo como disartria, epilepsia y discinesia. También se ha observado en algún caso de síndrome de Morvan atípico (7).

3. Corea de Sydenham: aparece en el 10% de los aquejados por fiebre reumática aguda. Con frecuencia es una manifestación tardía, hasta 6 meses después. Cura sin secuelas en 2-6 meses. Corea minor, o baile de San Vito, o mal de San Vito. Puede ser el único signo presente en la fiebre reumática.

4. Coreoatetosis paroxística (familiar): Las coreoatetosis paroxística cinegésica, no cinegésica (distónica), e intermedia son también conocidas hoy en día preferiblemente como distonía paroxística. Niños y adultos. Cuatro tipos de distonía paroxística:

4.1. Cinesigénica o cinegésica: duración de los ataques menor de 5 minutos; sintomática o idiopática; la idiopática puede ser familiar.

4.2. No cinegésica: duración de los ataques entre 5 minutos y 4 horas; sintomática e idiopática; la idiopática también puede ser familiar.

4.3. Intermedia: duración entre 5 y 30 minutos tras ejercicio prolongado; aun más rara que las otras formas.

4.4. Distonía paroxística nocturna: esporádica, familiar, sintomática; la presentación puede ser en forma de coreoatetosis; parece ser que los ataques ocurren durante la fase NREM.

5. Síndrome de Lesch-Nyhan: Purinosis; herencia recesiva ligada al cromosoma X. Cálculos de ácido úrico en la niñez, hiperuricemia con daño renal, coreoatetosis, retraso mental, tendencia a la automutilación (dedos, labios, por indiferencia al dolor), espasticidad y tetraplejía espástica. Si el déficit de hidroxiglutarilfosforribosiltransferasa no es total aparece gota en la juventud, con o sin disartria, incoordinación y retraso mental.

6. Enfermedad de Lyme: produce mononeuritis múltiple (incluido el nervio facial), que puede ser “migratoria”. En un caso clínico visto personalmente la neuropatía “saltó” de un nervio a otro conforme evolucionó la enfermedad a lo largo de meses; la neuropatía desapareció de un nervio, facial, en este caso, y reapareció en otro, radial sensitivo, en este caso.

Borrelia burgdorferi. Exantema, y meses después, en una segunda fase, con meningismo y parálisis facial, aparece mononeuritis múltiple, encefalitis, corea, mielitis, radiculopatía y ataxia.

Tics

Estereotipia; inhibición voluntaria posible. Tipos: simples (balísticos, mioclónicos, distónicos) y complejos.

Síndrome de Gilles de la Tourette: tics múltiples y crónicos por consumo de estimulantes del sistema nervioso central, encefalitis, traumatismo, intoxicación por monóxido de carbono, fármacos, etc.

Enfermedad de Gilles de la Tourette: afecta más a hombres que a mujeres, hallazgos neurológicos, anomalías electroencefalográficas, hiperfunción dopaminérgica postsináptica. Mejoría con antagonistas dopaminérgicos; disminución de ácido homovanílico en el líquido cefalorraquídeo.

Temblor

Véase más abajo.

DISCINESIAS CON ORIGEN ESPINAL

Crisis tónica de la esclerosis múltiple

Desencadenada por hiperventilación-alcalosis. Tratamiento con tegretol. Diagnóstico diferencial con el espasmo carpopedal y la distonía.

Mioclonias con origen espinal

Lo más frecuente es que sean focales y segmentarias, afectando al segmento de la lesión, o a segmentos vecinos. Son rítmicas, con una frecuencia de 2 a 600/minuto, por ejemplo. Pueden persistir durante el sueño. A veces pueden ser reflejas. Latencia corta (origen espinal). Potenciales evocados somatosensoriales de amplitud normal o disminuida. Las mioclonias no están precedidas por un potencial cortical en el electroencefalograma (por promediación retrógrada).

Hipertonía alfa

Hiperexcitabilidad de las motoneuronas alfa por aumento de los estímulos excitatorios o por disminución de los inhibitorios. Tumores, mielitis necrotizante, lesiones vasculares, etc. Contracción mantenida de los músculos del segmento afectado, con espasmos intensos, a veces dolorosos. El envenenamiento con estricnina, el tétanos y el síndrome del hombre rígido podrían ser catalogados como hipertonías alfa. La hipertonía alfa está mediada por los arcos reflejos.

Tétanos: bloqueo de la inhibición postsináptica. Rigidez, espasmos. Aumenta de intensidad con el movimiento, las emociones y con estímulos sensoriales. Electromiograma: hallazgos poco específicos, trazado interferencial con co-contracciones entre músculos antagonistas; y parece ser que no se produce un periodo de silencio con el estímulo supramáximo de un nervio mixto.

Envenenamiento con estricnina: bloqueo de los receptores de glicina. Clínica y electromiograma como en el tétanos. Los espasmos son mayores que la rigidez basal y también aumenta con movimientos voluntarios, emociones y estímulos. Bloqueo de la inhibición postsináptica.

Síndrome del hombre rígido, enfermedad del armadillo, stiff man syndrome: rigidez y espasmos. Aumenta con estímulos externos, emociones y movimientos voluntarios. Puede haber Babinski positivo. Disminución durante el sueño profundo. Reflejos de estiramiento exaltados. El síndrome del hombre rígido no es el síndrome de Isaacs. En el síndrome de Isaacs la rigidez persiste durante el sueño y la anestesia, en el síndrome del hombre rígido, no. Hay varias formas del síndrome del hombre rígido: forma generalizada clásica, síndrome del miembro rígido y síndrome del hombre rígido con sacudidas y encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus (PERM). Puede deberse a infección (encefalitis por picadura de garrapata, herpes zóster), intoxicación (disolventes), síndrome paraneoplásico (timoma, mieloma múltiple), o ser autoinmune. Electromiograma: descarga continua de potenciales de unidad motora con sincronía entre antagonistas y sin inhibición recíproca. Periodo de silencio presente.

Espasticidad

Aumento de resistencia al estiramiento de un grupo o grupos musculares proporcional a la velocidad de estiramiento. Hiperexcitabilidad del arco reflejo monosináptico espinal, con aumento del reflejo H y reflejos de estiramiento de latencia corta. Disminución de la inhibición vibratoria, sobre el tendón, del reflejo H. Hiperexcitabilidad de los reflejos flexores, Babinski positivo, etc.

Rigidez

Resistencia al desplazamiento pasivo de una articulación, no proporcional a la velocidad. Causa: exaltación de los reflejos tónicos de estiramiento. La rigidez no depende de la velocidad, sino de la longitud. También hay alteración de los reflejos cutáneos, aumento de la inhibición recíproca tónica, reacciones de acortamiento o respuesta refleja exagerada en el músculo acortado (fenómeno de Westphal). Electromiograma: a veces no se logra el reposo y se ven potenciales de unidad motora.

DISCINESIAS CON ORIGEN MUSCULAR

Son la miotonía y la contractura

DISCINESIAS CON ORIGEN PERIFÉRICO Y MIXTO

Mioclonias con origen periférico

Se había especulado con la posibilidad del origen periférico en algunos casos de mioclonias. En un caso clínico atendido personalmente, en colaboración con Neurología y Traumatología, se presentaron pruebas de dicha etiología con origen en el sistema nervioso periférico en un caso de mioclonias en un miembro superior, cuyo origen en concreto era probablemente una efapsis producida mediante compresión de un nervio digital por una banda cicatricial, y con un posible mecanismo integrador central en la médula espinal. El bloqueo de dicho nervio con anestésico local, y posteriormente la extirpación de la banda fibrosa, suprimieron las mioclonias, que no habían respondido previamente a un tratamiento médico diverso y dirigido al sistema nervioso central (8).

Una efapsis es una sinapsis eléctrica, llamada “falsa sinapsis” cuando se detecta en el ser humano, pues suele tener carácter patológico, dado que la gran mayoría de las sinapsis en el ser humano son químicas. Puede ser el origen de descargas ectópicas en nervios lesionados. Las efapsis podrían estar detrás, entre otras situaciones clínicas, de las mioclonias de origen periférico, en algunos casos del síndrome del miembro fantasma y en algunos casos de dolor neuropático, por ejemplo en relación con la alodinia, el dolor referido, etc. (8) (9) (10) (11) (12) (13).

Fasciculaciones

Ya mencionadas en otras partes del libro.

Mioquimia

contracciones espontáneas, lentas, continuas y ondulantes en porciones del músculo. Descargas de potenciales de unidad motora, con frecuencias uniformes, a 2-60 Hz, por ejemplo, y en salvas periódicas.

Algunas correlaciones para la mioquimia: esclerosis múltiple, glioma, tumores pontinos, mero cansancio y fatiga, neuropatía, infecciones, tirotoxicosis, esclerodermia, intoxicación, compresión de un nervio periférico, plexopatía, radiculoneuropatía-síndrome de Guillain-Barré, veneno de serpiente, hemorragia subaracnoidea (14), síndrome de piernas inquietas, síndrome de calambre-fasciculación, enteropatía sensible al gluten, clozapina, plexopatía post radiación (65% de estas plexopatías), parálisis de Bell, compresión de pares craneales por un vaso, rombencefalopatía isquémica anóxica, siringobulbia; mioquimia generalizada: síndromes neuromiotónicos, CIDP, ataxia episódica con mioquimia, etc.

Diagnóstico diferencial: esclerosis múltiple, tumores de tronco encefálico, parálisis del nervio facial, espasmo facial, sincinesias, etc.

En los casos clínicos vistos en la práctica la mioquimia suele consistir clínicamente en lo que parece ser una actividad muscular parecida a las fasciculaciones, pero formando trenes breves, caóticos o semirrítmicos, de fasciculaciones localizadas en un músculo dado (orbicular del párpado, deltoides, primer interóseo dorsal, cuádriceps, etc.), pues no se ha visto personalmente hasta ahora esa actividad del tipo del “saco lleno de gusanos” de las descripciones clásicas de la mioquimia. Además, en la mayoría de los casos de mioquimia vistos se ha tratado de una mioquimia facial, que se ha encontrado en relación con una esclerosis múltiple, o en relación con mero cansancio físico y mental, sobre todo, en la mayoría de los casos.

Persiste durante el sueño, no cambia con los estímulos sensoriales ni los movimientos voluntarios. En casos de mioquimia se han descrito en la literatura, en fuentes diversas, dobletes, tripletes, brotes a 40-150 Hz, brotes a 12-30 Hz y 100-300 microvoltios, etc.

En el caso clínico de un paciente de 32 años con una plexopatía braquial izquierda acusada idiopática desde la infancia se ha observado personalmente una mioquimia en forma de brotes de potenciales de unidad motora a 5 Hz siguiendo un patrón semiperiódico en supinador largo y tríceps. Clínicamente parecían fasciculaciones, pero al estar organizadas según este patrón el conjunto correspondía más a una mioquimia que a unas fasciculaciones.

Tetania

Producida por alcalosis, hipocalcemia, e hipomagnesemia.

Síndrome de di George: hipoplasia de paratiroides; tetania por hipocalcemia.

En el electromiograma han sido descritos díplets, tríplets y multiplets de potenciales de unidad motora, en salvas de 5-25 Hz, por ejemplo, y espontáneos, tras isquemia o tras hiperventilación. Durante el espasmo las descargas adquieren un patrón interferencial.

Otros

Neuromiotonía

Calambres.

Contracción con origen periférico y participación central: sindrome de piernas dolorosas (dedos inquietos), a veces mejora con el bloqueo del simpático paravertebral lumbar (15).

DISCINESIAS PAROXÍSTICAS

Grupo de las discinesias con presentación brusca, paroxística o intermitente.

El temblor esencial, las mioclonias, la distonía de acción y las mioclonias reflejas aparecen con cierta postura, movimiento o estímulo, por lo que no se consideran paroxísticos.

Raras, y con frecuencia familiares.

Distonía paroxística

Ha recibido nombres diversos a lo largo de las décadas, “epilepsia extrapiramidal”, “epilepsia estriatal”, “epilepsia subcortical”, “epilepsia tónica refleja”, “coreoatetosis paroxística familiar” y “coreoatetosis paroxística”. Lance, en 1977, describió 3 tipos: distónica, con ataques entre 2 minutos y 4 horas; intermedia, inducida por el ejercicio, entre 5 y 30 minutos; cinesigénica, inducida por movimientos bruscos y menor de 5 minutos.

Coreoatetosis paroxística cinesigénica

Distonía cinesigénica, desencadenada con: movimiento, sobresalto, hiperventilación, estímulo táctil, etc. Idiopática o sintomática, en relación con: esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, encefalopatía hipóxica, parálisis supranuclear progresiva, lesiones isquémicas, hipertiroidismo, hipoglucemia, hiperglucemia, etc. 1-40 años.

Distonía paroxística nocturna

Distonía durante el sueño NREM.

Ataxias paroxísticas o episódicas

Han recibido otros nombres antiguamente, como “ataxia periódica” y “ataxia vestibulocerebelosa”. Diagnóstico diferencial: esclerosis múltiple, enfermedad del jarabe de arce, enfermedad de Hartnup, déficit de piruvato descarboxilasa y otros errores metabólicos, migraña basilar, accidente isquémico transitorio vertebrobasilar, crisis parciales complejas y coreoatetosis paroxística.

Ataxia paroxística hereditaria con mioquimia entre crisis (o neuromiotonía) o ataxia episódica tipo 1: desencadenada por fatiga, ansiedad, menstruación, movimientos, etc. Duración menor de 15 minutos, aunque a veces dura horas. Infancia-adolescencia. Canales de potasio, posiblemente. Autosómica dominante.

Ataxia paroxística cerebelosa hereditaria o ataxia episódica tipo 2: autosómica dominante. Responde a acetazolamida. De minutos a días. Desencadenada por fatiga, café, alcohol y ejercicio. Infancia-adolescencia. Brazo corto del cromosoma 19. Posible síndrome cerebeloso progresivo. Canales de calcio, posiblemente.

Ataxia paroxística vestibulocerebelosa hereditaria: autosómica dominante. Desencadenada por: fatiga, estímulo optocinético y movimientos de la cabeza. Incluye vértigo, acúfenos e hipoacusia. De minutos a días. Entre la tercera y la sexta décadas. Hay alguna evidencia de que este ente clínico no es la ataxia episódica.

Temblor paroxístico

Raro. Descrito algún caso en la esclerosis múltiple, también en el caso de un bebé con déficit en la síntesis de biopterina. En algunos casos quizá podría preludiar un temblor esencial.

Bibliografía sobre las discinesias

1. Stenner A et al. The palpebral variety of blepharospasms-differentiation from apraxia of eyelid opening and from inhibition disorders via synchronous electromyographical recordings. Clinical Neurophysiology 2008; 120: 21-22.

2. Pardal JM et al. Aportación del registro electromiográfico simultáneo del levator palpebrae y el orbicularis oculi como marcador diagnóstico precoz del blefaroespasmo. Rev Neurol 2012; 55: 658-662). El parpadeo dura menos de 130 milisegundos.

3. Aramideh M et al. Abnormal eye movements in blepharospasm and involuntary levator palpebrae inhibition. Clinical and pathophysiological considerations. Brain 1994; 117: 1457-74.

4. García-Pérez et al. Revista de Neurología 2000; 30: 1157-1160.

5. Armatas CA et al. Mirror movements in normal adult subjects. J Clin Exp Neuropsychol 1994; 16: 405-413.

6. Espay A. Motor excess during movement: Overflow, mirroring, and synkinesis. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 5-6.

7. Benedetti L et al. Atypical electromyographic features and FDG-PET hypermetabolism y Morvan´s syndrome. Journal of the peripheral nervous system 2014; 19: 2.

8. Seijo M, Fontoira M et al. Myoclonus of peripheral origin: case secondary to a digital nerve lesion. Movement disorders 2002; 5: 970-4.

9. Ochoa JL, Torebjork HE: Paresthesiae from ectopic impulse generations in human sensory nerves. Brain 1980; 103: 835-53.

10. Ochoa JL, Torebjork HE: Sensations evoked by intraneural stimulation of single mechanoreceptor units innervating the human hand. J. Physiol 1983; 342: 633-54.

11. Ochoa JL, Torebjork HE: Sensations evoked by intraneural microestimulation of C nociceptor fibers in human skin nerves. J Physiol. 1989; 415: 583-99.

12. Torebjork HE, Ochoa JL, Schady W: Refered pain from intraneural stimulation of muscle fascicles in the median nerve. Pain 1984; 18: 145-56.

13. Fontoira M et al. Ciatalgia crónica rebelde al tratamiento. Revista de Neurología 1999; 28: 436-7.

14. Blumenthal D et al. Subarachnoid hemorrhage induces facial myokymia. Muscle & Nerve 1994; 17: 1484-5.

15. Rivero A. Neuromiotonía y mioquimia. Arch Neurol Neuroc Neuropsiquiatr 2007; 13: 65-72.

29. TEMBLOR

El temblor también es una causa frecuente de solicitud de un electromiograma, por lo que deben conocerse los tipos de temblor y sus características. El temblor consiste en oscilaciones rítmicas de una articulación alrededor de un eje. En la enfermedad de Parkinson puede ser de reposo, postural, cinético o todos ellos. En el EMG del temblor a veces hay que explorar músculos distintos a los explorados habitualmente, como el trapecio, los escalenos, el esternocleidomastoideo, flexores y extensores de la muñeca, maseteros, temporales, etc; se suele explorar con dos canales de EMG, para comprobar la sincronía o asincronía entre músculos agonistas y antagonistas, que define los distintos tipos de temblor. Téngase en cuenta que a veces el temblor observable en los miembros superiores no se debe a la contracción de músculos de los miembros superiores sino de músculos cervicales, es decir, se debe a un temblor cervical. En alguna ocasión un temblor por frío en la UCI, una tiritona por un pico febril, ha llegado a plantear el diagnóstico diferencial con una crisis epiléptica, con la solicitud de un EEG para intentar aclararlo.

TIPOS DE TEMBLOR

Temblor fisiológico

Actividad electromiográfica continua, en forma de potenciales de unidad motora, a 7-12 Hz (IFF o instantaneous firing frequency), alternantes entre agonistas-antagonistas.

Temblor fisiológico aumentado, enhanced physiological tremor

Aumentado por catecolaminas, beta-adrenérgicos, tirotoxicosis, hipoglucemia, fármacos, tóxicos, etc. Los brotes se producen según el patrón fisiológico de reclutamiento de unidades motoras, pero aparentemente en algunos casos con mayor sincronización que el fisiológico, e intervalos entre potenciales de unidad motora más regulares. 8-12 Hz. Esta adaptación, provocada por catecolaminas, lo que hace posiblemente es favorecer la sincronización de la contracción, en un “intento”, no siempre exitoso, de aumentar la eficacia de los movimientos. También se ha observado personalmente, en algunos pacientes, lo que se podría denominar, a falta de otros términos, un temblor fisiológico aumentado, pero por aumento de la acción del arco reflejo miotático, más amplio de lo habitual, hallazgo con un significado clínico desconocido.

Temblor esencial

Posicional, rítmico, a 4-8 Hz. A 9 Hz en la segunda-tercera década. Temblor cinético, con el movimiento voluntario, en los miembros superiores, en la cabeza y en la voz. Puede ser unilateral y volverse más adelante bilateral. Algunos autores cifran la frecuencia entre 4-12 Hz (1). Es más amplio que el fisiológico, sobre todo el sintomático. Cursa con descargas sincrónicas entre antagonistas y agonistas, o alternantes, en un 10-15% de los casos. Algunos de estos últimos podrían ser los que posteriormente evolucionan hacia un síndrome de Parkinson. Cuando el temblor esencial aparece en alcohólicos también se trata con propranolol. El temblor postural o de actitud secundario, por ejemplo, en el síndrome de Guillain-Barré crónico, es más irregular que el esencial y además el paciente padece el síndrome de Guillain-Barré. El temblor esencial podría ser una de las discinesias más frecuentes.

Temblor por enolismo

Puede aparecer un temblor fisiológico aumentado, a 8-12 Hz, o un temblor como el esencial a 4-8 Hz. Los brotes de grupos de potenciales de unidad motora baten a la frecuencia del temblor, pero su reclutamiento no sigue el patrón fisiológico, e individualmente el potencial de unidad motora puede tener una IFF de 20-50 Hz.

Temblor de reposo, extrapiramidal

A 3-7 Hz, alternante entre agonistas-antagonistas. Con una actividad voluntaria de ese miembro se puede suprimir temporalmente, o ser sustituido por un temblor con sincronía agonista-antagonista a 8-12 Hz. Es decir, al desaparecer el de reposo, aparece el fisiológico, como es lógico.

En este epígrafe se incluye tanto al temblor asociado al parkinsonismo como al temblor distónico, asociado a las posturas distónicas de las distonías.

Algunos pacientes con parkinsonismo, aparte del temblor de reposo, presentan un temblor con carácterísticas similares al esencial, y una minoría también un temblor de tipo mioclónico.

En el electromiograma los potenciales de unidad motora presentan un patrón de reclutamiento fisiológico, con la sumación espacial y la temporal dentro de límites fisiológicos. IFF: 25-50 Hz. En ocasiones se han registrado también temblores de reposo a 5 Hz, sincrónicos, en vez de alternantes y que desaparecen con la posición, de significado no aclarado hasta ahora.

Temblor de intención o de acción

No es temblor, es ataxia, como la que se presenta en el síndrome cerebeloso. Afecta a la musculatura proximal, no es tan rítmico. La causa está en el cerebelo, en los ganglios basales o en ambos. 2-4 Hz. En el electromiograma: descargas irregulares y asincrónicas, entre músculos agonistas y antagonistas. Los temblores intencionales son: el cerebeloso, el mesencefálico, el psicógeno, el distónico y el esencial.

Temblor mioclónico

En el mioclonus positivo se han observado brotes breves de actividad electromiográfica con sincronía entre agonistas y antagonistas.

En el mioclonus negativo, o asterixis (temblor aleteante) se han observado fases asincrónicas de electromiograma silente, por ejemplo, descargas asincrónicas en el lado derecho en comparación con el izquierdo, cuando es bilateral, o descargas sincrónicas entre músculos agonistas y antagonistas, o ambos. El periodo silencioso dura 35-200 milisegundos.

El temblor cortical o temblor mioclónico cortical, a 8-15 Hz, plantea el diagnóstico diferencial con el esencial, pues también puede ser familiar en ocasiones, y unilateral.

El temblor mioclónico también debe distinguirse del temblor distónico y del neuropático.

Temblor de Holmes

Antes llamado rúbrico o mesencefálico. De reposo, postural e intencional. 2-4,5 Hz. Aparece semanas o meses después de la lesión causal.

Temblor neuropático

Más intenso en partes acras. Sincrónico o alternante entre agonistas y antagonistas. A 6-8 Hz según algunas seires. A 4-10 Hz en otras series. Periodo silencioso ausente si el temblor es intenso y la neuropatía está peor, y viceversa. La causa podría ser la pérdida de la información propioceptiva.

Temblor palatino

Discinesia con origen subcortical.

Temblor ortostático

Inestabilidad en los miembros inferiores al permanecer de pie, con sensación de caída inminente, siendo infrecuente la caída.

En el electromiograma: temblor a 13-18 Hz (2) a los pocos segundos de ponerse de pie, con sincronía entre antagonistas (3), pudiendo detectarse en miembros inferiores, superiores, tronco y musculatura de la cabeza.

Puede aumentar durante la contracción isométrica postural. Puede presentar un componente subarmónico a 8 Hz (4). Ausencia del temblor en ausencia de bipedestación. Puede mejorar o empeorar al caminar. Puede observarse también en los miembros superiores al sostener pesos o mediante contracción isométrica (5).

Idiopático o sintomático. Causas: estenosis del acueducto cerebral, polirradiculoneuropatía, traumatismo craneoencefálico, lesiones encefálicas, enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, paraneoplasia, inflamación crónica del sistema nervioso central, enfermedad de Graves, gammapatía de significado incierto, antidopaminérgicos, déficit de tiamina, déficit de vitamina B12 y enfermedad de Parkinson.

Diagnóstico diferencial con la enfermedad de Parkinson. Pueden ir asociados, denominándose entonces temblor ortostático plus, pues podría tratarse de un ente clínico distinto al temblor ortostático primario. Diagnóstico diferencial también con el temblor esencial, el síndrome de las piernas inquietas y con las mioclonías ortostáticas (6) (7) (8).

Bibliografía sobre el temblor

1. Benito J et al. Update on essential tremor. Minerva Med. 2011; 102: 417-39.

2. Deuschl G et al. Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord 1998; 13: 2-23.

3. Gerschlager W. et al. Orthostatic tremor –a review. Handb Clin Neurol 2011; 100: 457-62.

4. Cano J et al. Primary orthostatic tremor: slow harmonic component as responsable of inestability. Neurología 2001; 16: 325-8.

5. Yagüe S et al. The importance of neurophysiological studies in the diagnosis of orthostatic tremor. Clinical Neurophysiology 2012; 123: e5.

6. Glass GA et al. Orthostatic myoclonus: a contributor to gait decline in selected elderly. Neurology 2007; 68: 1.826-30), que son seudorrítmicas y sin sincronía. 

7. Pazzaglia P et al. On an unusual disorder of erect standing position (observation of 3 cases). Riv Sper Freniatr Med Leg Alien Ment. 1970; 94: 450-7. 

8. Heilman KM. Orthostatic tremor. Arch Neurol 1984; 41: 880-1.

30. ATAXIA

Hay algunas ataxias que suelen precisar una exploración electromiográfica, por lo que se van a reseñar las características de algunas ataxias a continuación.

ALGUNAS ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE CURSAN CON ATAXIA

1. Tabes dorsal.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Síndrome de Refsum juvenil.

4. Síndrome cerebeloso.

5. Déficit de vitamina B12.

6. Neuropatía sensitiva grave.

7. Enfermedad de Hartnup.

8. Síndrome de Richards-Rundle.

9. Anemia ferropénica.

10. Síndrome de Joubert.

11. Esclerosis múltiple.

12. Xantomatosis cerebrotendinosa.

13. Hipotiroidismo.

14. Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr.

15. Síndrome de Wernicke.

16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

17. Enfermedad celíaca.

18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico).

19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

20. Hipovitaminosis A.

21. Varicela.

22. Epilepsia mioclónica.

23. Lipidosis.

24. Síndrome o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

25. Síndrome de Hakim-Adams.

26. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

27. Parálisis cerebral.

28. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior).

29. Piebaldismo (síndrome neurocutáneo discrómico).

30. Encefalitis de Bickerstaff.

31. Enfermedad o síndrome de von-Hippel-Lindau.

32. Enfermedad de Lyme.

33. Fucosidosis.

34. Síndrome de Ekbom.

35. Insomnio familiar fatal.

36. Déficit (congénito) de acetilcolinesterasa.

37. Síndrome de Miller-Fisher.

38. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom (síndrome de Ekbom).

39. Síndrome de Kearns-Sayre.

40. Ataxia de Friedreich, neuropatía asociada a ataxias hereditarias, FRDA: autosómica recesiva (primera década), autosómica dominante (segunda década). Daño en: células ganglionares, raíces posteriores, fibras sensitivas periféricas, haz piramidal, haz espinocerebeloso, cordón posterior y primera neurona sensitiva. Cursa con ataxia cerebelosa, disminución de la sensibilidad profunda, Babinski y nistagmo horizontal; reflejos normales, aumentados o disminuidos; pie zambo o cavo, dedo gordo en martillo (pie de Friedreich); cifoescoliosis; neuropatía axonal; diabetes en el 30%; aumento de la bilirrubina; disminución de la LDH. Electromiograma en la ataxia de Friedreich: en la literatura (Tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o, en su lugar, la ausencia de las respuestas sensitivas, con las respuestas motoras dentro de límites fisiológicos; estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares; según experiencia propia, con los 2 casos clínicos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria. Dependiendo de la variante genética hay formas atípicas: de inicio tardío, con reflejos conservados, paraparesia espástica, síndrome radiculocordonal puro, o mimetizando una atrofia multisistémica de tipo cerebeloso, etc. (1). Aparece miocardiopatía dilatada en los siguientes cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral y ataxia de Friedreich. En la ataxia de Friedreich también aparece miocardiopatía hipertrófica.

41. Ataxias episódicas: enfermedades de origen genético por alteración en los canales iónicos. Alteración en el sistema nervioso central y periférico. Disfunción cerebelosa paroxística y mayor incidencia de epilepsia.

41.1. Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En el electromiograma se ha referido un doble potencial en el potencial de acción muscular compuesto (CMAP) y neuromiotonía. Electroencefalograma heterogéneo.

41. 2. Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en el electromiograma de fibra simple. Electroencefalograma, heterogéneo (2) (3).

42. Ataxia óptica, síndrome de Balint.

43. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot.

44. Ataxia sensitiva: la marcha tabética aparece en la ataxia sensorial por alteraciones de los cordones medulares posteriores, como en la neurosífilis o tabes dorsal y también en el déficit de vitamina B12. La ataxia sensitiva aparece también en el síndrome de Bassen-Kornzweig. El equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera acusada cuando faltan dos de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en los miembros inferiores se produce el signo de la “danza tendinosa”, al tratar de permanecer de pie, y también la marcha tabética, es decir, caminan taloneando con vigor, levantando exageradamente las rodillas, y con el paciente mirando hacia el suelo. Ambos signos son interesantes en la práctica para el diagnóstico clínico de dicho trastorno. El signo de la danza tendinosa consiste en un movimiento caótico de los tobillos, al permanecer de pie, para no perder el equilibrio debido a la falta de aferencia sensitiva en el caso de una neuropatía sensitiva importante, por ejemplo, por etilismo. La danza tendinosa se ve en la práctica, por ejemplo acompañando a una ataxia sensitiva, por lo que también es un signo útil para el diagnóstico clínico.

45. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (4).

45.1. Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA).

45.2. Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa; a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum y xantomatosis cerebrotendinosa.

45.3. Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa-fetoproteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.) y xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.).

45.4. Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay: ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia y neuropatía periférica (axonal según unas series, desmielinizante según otras).

45.5. Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor y signo de la muela en la resonancia magnética). Enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrocirrhosis), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina. Quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora.

46. Síndrome de Unverricht-Lundborg (y síndrome de Hartung).

47. Encefalitis de Hashimoto (anticuerpos antitiroideos).

48: Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial con tinnitus y mielopatía).

49. Ataxia por neuropatía en las paraproteinemias.

50. Ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral, síndrome CANVAS (5).

Bibliografía sobre la ataxia

1. Apolinar D. Ataxia de Friedreich de inicio tardío con reflejos osteomusculares conservados. Rev Neurol 2012; 55: 765-767.

2. Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical neurophysiology 2008; 119: 17.

3. Tomlinson S et al. Clinical neurophysiology of the episodic ataxias: insight into ion channel dysfunction in vivo. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1768-1776.

4. Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409-422.

5. Szmulewicz DJ et al. Neurophysiological evidence for generalized sensory neuronopathy in cereberllar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular arreflexia syndrome. Muscle and Nerve 2015; 51: 600-603.