EL INFORME

 

33. EL INFORME

En España un informe médico completo, objetivo y que sea comprensible, tras un acto médico, es algo a lo que tienen derecho el paciente y sus familiares. Incluir detalles accesorios sin importancia clínica es innecesario. Por ejemplo: carece de utilidad clínica incluir gráficas impresas de los trazados en el informe médico de un EMG para pretender dar fe de lo que ya se ha dado fe en el informe. Además, tras décadas llevando a cabo electromiogramas, con frecuencia se acaba obteniendo más información del sonido que produce el altavoz que de las gráficas en la pantalla, durante la actividad de inserción, la obtención de los trazados de reclutamiento, el análisis de los PUM y la medición del jitter. Algunos aparatos de EMG actuales incorporan ecualizadores, lo cual permite potenciar esta parte de la técnica. Añadir gráficas en el informe de un EMG en principio sólo tendría fines decorativos y no siempre se puede disponer del tiempo del paciente para algo así. De hecho, en alguno de los acuerdos internacionales de los citados a continuación acerca de las líneas directrices para la elaboración de informes en neurofisiología, acuerdos que no son vinculantes, pero sí consensuados, se ha afirmado directamente que no se requieren (1)(2). Lo que sí se recomienda es identificar al paciente con sus datos personales, describir la técnica realizada y los resultados hasta donde se considere oportuno, así como emitir unas conclusiones del resultado que tengan verdadera utilidad clínica, sobre todo diagnóstica. A partir de ahí cada médico neurofisiólogo debe hacer lo que le parezca procedente en cada caso según arte y según la legislación vigente, al ser cada médico la autoridad competente en cada caso y el responsable de ocuparse de esa labor. Cada médico debe decidir con responsabilidad por sí mismo cómo redactar su informe, según su criterio, pues es su deber legal obrar de ese modo, por el puesto profesional que ocupa, el nivel de responsabilidad que le corresponde, el tipo de contrato tácito que se acuerda con el paciente, el que firma con la empresa que le contrata y la licenciatura académica que ha adquirido para dicho puesto. No hay una sola manera de llevarlo a cabo, y debe hacerse con libertad de acción, sin dejarse influir, intimidar, ni coaccionar por nadie. De hecho, en España el intento de coacción a un médico ya es un delito recogido en el código penal. Hay neurofisiólogos que informan del resultado de un electroencefalograma escribiendo: “EEG normal”, mientras que otros describen pormenorizadamente en varios párrafos el sistema 10/20 en la primera parte de su informe antes de llegar a la descripción del resultado del EEG en sí y a las conclusiones consecuentes. No hay un método estándar sobre cómo redactar un informe neurofisiológico en general y de un EMG en particular.

Los trazados EMG son dinámicos, como un eco-doppler, o la auscultación cardíaca, son pruebas funcionales, fisiológicas, no de imagen, y sólo se pueden apreciar correctamente en vivo y con el paciente delante durante el tiempo suficiente mientras se explora, debido tanto a la complejidad técnica de la obtención de señales como a que para explorar el funcionamiento debe hacerse mientras se está produciendo. Aparte de ésto, de acuerdo con el estatuto médico vigente en España, cada facultativo debe realizar en persona la exploración de cada paciente sobre el que vaya a emitir un informe después, sin delegar en otra persona dicho acto médico; puede recibir ayuda diversa de personal auxiliar, técnico, o de enfermería en parte del procedimiento durante la exploración, pero ha de efectuarla personalmente en todo caso. De hecho, sólo cada electromiografista conocerá a fondo el resultado de una exploración EMG que haya llevado a cabo con sus propias manos, así como su correcta interpretación clínica objetiva, del mismo modo que sólo cada cardiólogo conocerá el resultado de lo que haya auscultado con su fonendoscopio. Por este motivo, un neurofisiólogo no podría llegar a un diagnóstico a partir de algunas gráficas obtenidas por otro añadidas a un informe, no tendría información suficiente. Por otro lado, añadir en el informe una gráfica de un potencial sensitivo obtenido de un nervio sural en la que se viese que su amplitud fuera de 5 mcV, cuando en el informe ya se ha escrito que la amplitud del sural obtenida ha sido de 5 mcV, sería, para empezar, una redundancia prescindible. Además, imprimir uno de los potenciales del sural obtenidos, tal vez el óptimo desde algún punto de vista, dejaría fuera los múltiples ensayos previos que se hacen de manera dinámica con cada nervio para obtener su respuesta, ya sea sensitiva o motora, y todos y cada uno de esos ensayos, con diferentes puntos de colocación de los electrodos y sus correcciones, diferentes puntos de estímulo, diferentes intensidades de estímulo, etc., son parte importante de la exploración, pues van aportando sobre la marcha datos diversos sobre varios parámetros distintos en condiciones cambiantes en vivo, como pueda ser el umbral de estimulación, etc.; una gráfica aislada no reflejaría la exploración en sí ni su proceso dinámico en todos sus detalles, no permitiría llegar a un diagnóstico a terceros, más bien al contrario, al desconocerse las circunstancias concretas que entraron en juego; tan sólo serviría para presentar un informe más abultado, con más páginas, y generar confusión, por la falta de información sobre el origen concreto de un gráfico dado supuestamente normal o patológico; ¿de qué le serviría a un tercero disponer de un gráfico con el dato sobre la amplitud del sural obtenida si no dispone del dato de la temperatura cutánea, ni de los filtros utilizados, ni de la intensidad y duración del estímulo, etc.? Un tercero tendría que obtener personalmente esas señales de nuevo explorando personalmente al paciente, con todos los detalles de la técnica bajo su control directo para poder dar fe de lo que está viendo, ya que una aguja mal colocada puede dar lugar a un CMAP aparentemente anormal, de baja amplitud, por ejemplo, y, al contrario, cambios crónicos por reinervación en un músculo denervado con PUM de amplitud aumentada pueden dar lugar a un CMAP de amplitud aparentemente normal, o alta, en un paciente con una neuropatía axonal, etc., detalles que sólo se pueden desvelar durante la exploración en vivo, integrando las magnitudes de todos los parámetros obenidos de modo dirigido en cada contexto clínico particular. Las señales del EMG no las obtiene un aparato de EMG, sino un médico neurofisiólogo con un aparato de EMG.

Son preferibles, al informar, la concisión, la claridad y la orientación clínica del resultado. De nada le sirve a un clínico que pide un EMG que se le informe de un aumento del jiggle en los PUM de tibialis anterior, aunque son detalles que interese incluir en casos concretos a veces, pues en general se trata de un lenguaje técnico críptico, ininteligible para la mayoría. Es mejor informar de la existencia de signos EMG del probable inicio de la reinervación en tibial anterior si a éso corresponde ese hallazgo en el EMG desde el punto de vista clínico. Lo importante del informe es la descripción por el especialista de los resultados relevantes para cada paciente y de su significado clínico concreto, con objetividad y exactitud. La mayoría de las veces al clínico que ha solicitado el EMG y al paciente no les suele interesar, por ejemplo, la discusión metodológica acerca de un aumento paradójico de amplitud de un CMAP en una polineuropatía axonal y de cómo interpretarlo mediante la integración del resto de los datos de la exploración EMG obtenidos, discusión que corresponde al neurofisiólogo consigo mismo, para llegar a una interpretación correcta de las señales en cada caso y a las conclusiones, con un significado clínico práctico sobre lo que está pasando ahí, lo que les interesa es el diagnóstico en sí de la polineuropatía, o de la miopatía, o de lo que le aqueje, y el grado de afectación, para buscar una forma de curarlo o aliviarlo lo antes posible. En algunos casos sí se hace necesario entrar en esa descripción metodológica detallada en los informes, por ejemplo, cuando se trata de un diagnóstico provisional en el que el patrón EMG es incompleto aún al encontrarse la enfermedad en un estadio inicial, como ocurre en algunas parálisis agudas, cuando resulta a veces difícil distinguir una mielitis transversa de un síndrome de Guillain-Barré en el estadio inicial de dicha parálisis, el primer o segundo día.

Distinto es que en los años de residencia, cuando el médico general está aprendiendo la nueva especialidad, se comience haciendo informes más extensos, sin permitirse el lujo de ir directamente al grano todavía, para poner a punto su destreza, y para ser revisados y discutidos con el profesor-tutor, con una recopilación de datos numéricos y gráficas más extensa e indiscriminada en parte al principio, incluso imprimiendo las gráficas que se considere oportuno y varias tablas con todas las cantidades numéricas obtenidas a partir de todos los nervios y músculos explorados, pero porque el propio explorador al principio de su carrera las necesita como parte de su trabajo y para su formación, cuando aún no se tiene práctica suficiente para memorizar y procesar mentalmente sobre la marcha el torrente de datos que va generando un EMG, ni para filtrar mentalmente los más relevantes y cotejarlos con toda la información memorizada a partir del estudio de los tratados de la especialidad, para utilizar todos esos datos en el procedimiento diagnóstico y a la hora de plasmar los resultados en un informe médico, para que no se escape algún dato relevante y poder revisar todo una vez más al terminar, hasta adquirir suficiente eficacia y eficiencia técnicas y diagnósticas y conseguir acabar la exploración cada vez en menos tiempo. Lo que a un neurofisiólogo de primer año le puede llevar una hora y un gran esfuerzo, treinta años después le puede llevar cinco minutos, aunque todavía un gran esfuerzo, porque ya no será tan joven.

La electromiografía no es una técnica de imagen, como la radiología con rayos X, sino funcional, como la espirometría, aunque con un EMG también se pueda llevar a cabo una interpretación morfológica hasta cierto punto, por ejemplo, al extrapolarse los cambios morfológicos en una unidad motora a partir de las magnitudes de sus parámetros electromiográficos. La representación gráfica del EMG en la pantalla consiste, en definitiva, en listas de datos numéricos sucesivos sobre parámetros como la amplitud en ordenadas, como representación de una diferencia de potencial, o la latencia en abscisas, como representación del tiempo que tarda en producirse una respuesta evocada, números representados mediante un sistema de coordenadas cartesianas que van trazando líneas en la pantalla, siendo cada punto de esas líneas uno de esos números, datos que ya se reflejarán después en el informe como el médico especialista considere oportuno, bien en forma de cifras concretas cuando sea importante utilizarlas así como marcador clínico de la enfermedad (v.g. “nervio mediano derecho; latencia motora distal 5,3 ms”), o bien en forma de una interpretación clínica de esas cantidades obtenidas expresada verbalmente cuando a su vez sea procedente (v.g.: “signos EMG de afectación predominantemente axonal”, “signos EMG de afectación de predominio desmielinizante”, “signos EMG de reinervación crónica”, “signos EMG de pérdida de unidades motoras”, “signos EMG leves de miopatía”, etc.), o ambos. Es recomendable reflejar sólo los valores relevantes clínicamente, los marcadores clínicos de la enfermedad concreta de ese paciente, de manera completa para cada diagnóstico concreto, pero no de forma indiscriminada y prolija. La brevedad y la claridad son importantes.

“EMG completo” no significa, por ejemplo, que en cada paciente con sospecha de padecer un síndrome del túnel carpiano se exploren todos los nervios accesibles a la exploración EMG, incluido el nervio pudendo, para confirmar o descartar dicha sospecha. Habrá de hacerse la exploración completa, pero de manera personalizada para cada paciente en particular, dirigida, del mismo modo que se dirige la anamnesis, así como la interpretación clínica que venga al caso al emitir el informe, que será completo también por lo mismo, con los posibles diagnósticos más probables y el diagnóstico diferencial, si procediese. No tendría sentido, por ejemplo, incluir en el informe el resultado de la medición de la conducción sensitiva por los nervios surales en un paciente cuyo diagnóstico hubiera sido de principio a fin un síndrome del túnel carpiano, éso no convertiría al informe en más completo por ocupar más páginas, aparte de que se habría molestado al paciente innecesariamente, del mismo modo que no tendría sentido hacer un EEG “completo”, con hiperventilación y fotoestimulación, a un paciente en coma en la UCI con sospecha de estatus no convulsivo. Otra cosa es que el paciente viniese diagnosticado de un síndrome del túnel carpiano y, durante la exploración EMG, se descubriese que no lo padecía, pero que sí padecía un atrapamiento del nervio cubital en el codo y además una polineuropatía sensitiva axonal de base, o de fondo, en relación con una diabetes, así que, en cada caso debe actuarse como proceda, de manera pertinente, en beneficio del paciente. Dumitru, en su tratado de EMG (“Electrodiagnostic Medicine”), en su edición de 2002, en la página 515, también ha recomendado actuar de este modo en relación con la exploración EMG y la redacción del informe médico correspondiente, y ha recomendado comunicar los hallazgos de forma concisa y comprensible, sin que haya una sola forma correcta de hacerlo, según ha explicado. En todo caso, sea cual sea el resultado final que se exponga como conclusión en el informe, toda exploración EMG debería empezar por algo como un simple: “¿Qué le pasa?”.

La brevedad y la claridad son recomendables, es también lo que han afirmado preferir la mayoría de los clínicos que remiten pacientes para hacerse un EMG y que van a recibir los informes con los resultados a los que se ha consultado al respecto. Los informes extensos simplemente no los entienden, o directamente no los van a leer, yendo directamente a la conclusión, que por tanto es en la práctica la parte más importante en la mayoría de las ocasiones. Por ejemplo: si la exploración es normal, se encuentra dentro de límites fisiológicos, y no se observan signos electromiográficos neurógenos en un miembro en los territorios radiculares explorados citados en la descripción de la técnica al principio, es decir, si no se observa actividad denervativa-reinervativa ni signos de pérdida aguda o crónica de unidades motoras, es recomendable expresarlo en estos términos, o en otros parecidos, de manera breve y comprensible, sin exceso de palabras, de modo que al médico que reciba el informe le resulte útil inmediatamente la información para tomar una decisión relacionada con su paciente a continuación. Como un EMG es sensible y específico, pero no patognomónico, un recurso habitual en la redacción de la conclusión es la frase “compatible con”, por ejemplo: EMG compatible con un síndrome del túnel carpiano derecho en grado leve. Compatible quiere decir verdadero al mismo tiempo, con coherencia entre ambos (entre STC y EMG en el ejemplo), de modo que si ese paciente padece un STC, ése es el resultado del EMG que se esperaría obtener con mayor probabilidad y no otro.

La forma de calificar en el informe el grado de afectación en el caso de, por ejemplo, haberse detectado un atrapamiento nervioso importante debería ser “grado acusado”, no “severo”, ni “grave”. El término “severo” se utiliza mucho por una mala traducción del inglés, ya que en inglés “severe” quizá signifique “acusado” en la actualidad, pero en español “severo” significa: “persona estricta en el cumplimiento del reglamento”, o “intransigente”, y un STC puede ser importante, acusado, etc., pero no intransigente, o estricto en el cumplimiento de las normas vigentes. Del mismo modo, “grave” se refiere a una situación en la que la vida podría estar en peligro, por lo que tampoco tiene mucho sentido emplear este término para calificar el grado de intensidad de un atrapamiento observado, ya que la vida de un paciente habitualmente no corre peligro por padecer un STC.

Post scriptum: como se ha visto, mucha de la información expuesta en este libro, como las indicaciones y utilidad clínica de diversos procedimientos técnicos, algunos incluso de uso bastante extendido, sigue abierta a debate y a futuras investigaciones que demuestren de manera fehaciente a través del método científico su hipotética aplicabilidad. Otras técnicas parecen tener ya buena base en la evidencia disponible y se pueden considerar estándar para su uso clínico en la actualidad. Vale.

Bibliografía del capítulo 33

1. Jablecki Charles K et al. Reporting the results of needle EMG and nerve conduction studies: An educational report. Muscle & Nerve 32: 682-685, 2005.

2. Abel A Naomi et al. Guidelines for ethical behavior relating to clinical practice issues in neuromuscular and electrodiagnostic medicine. Muscle & Nerve 52: 1122-1129, 2015.

HIPOTONÍA NEONATAL Y SÍNDROME PARANEOPLÁSICO

 

31. HIPOTONÍA NEONATAL

Si es secundaria a una enfermedad puede tratarse, por ejemplo: prematuridad (menos de 37 semanas de CA o conceptional age), infección, sufrimiento fetal, cardiopatías congénitas, encefalopatía hipóxica, hemorragias intracraneales, fármacos maternos y síndrome de Down.

Según Dubowitz, en un tercio de los casos la hipotonía está en relación con trastornos neuromusculares, siendo los más frecuentes los siguientes: amiotrofia espinal infantil moderada y acusada, distrofia miotónica congénita y miastenia gravis neonatal y congénita; y los menos frecuentes: miopatías congénitas, miopatías metabólicas (glucogenosis, mitocondriopatías, lipidosis, y parálisis periódicas), neuropatías (hereditarias, hipomielinización congénita, Guillain-Barré, poliomielitis, etc.), síndrome de Joubert, botulismo, etc.

Se sospecha trastorno neuromuscular en caso de: antecedente familiar, consanguinidad, abortos previos, hidramnios, hipotonía uterina, presentación en podálica, trastorno de la deglución y la succión (por ejemplo: distrofia miotónica), disminución de la mímica facial (por ejemplo: distrofia miotónica, distrofia muscular congénita), ptosis u oftalmoplejía (por ejemplo miopatía congénita), distress, luxación de cadera, criptorquidia, etc.

Siguiendo a Dubowitz se dividen en las de origen central y las de origen periférico (1).

Origen central

La de origen encefálico puede deberse a anomalías cromosómicas, como síndrome de Down, lisencefalia, síndrome de Prader-Willi, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Lowe u oculocerebrorrenal, síndrome de Kabuki, etc. Puede deberse a anomalías metabólicas como la hiperglicemia no cetósica, hipotiroidismo, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo, síndrome cerebrohepatorrenal, adrenoleucodistrofia, etc. Puede deberse a encefalopatía hipoxicoisquémica, por gangliosidosis, por degeneración neuroaxonal de origen desconocido, etc. Y puede deberse a una infección del sistema nervioso y a síndromes malformativos diversos, como el síndrome de Prader-Willi, etc.

También puede deberse a mielopatía obstétrica alta, en cuyo caso cursa con retención urinaria.

Las de origen medular pueden deberse a lesiones medulares.

Las de origen cerebeloso pueden deberse a: malformación de Chiari, síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert y romboencefaloclasis (fusión de hemisferios cerebelosos).

Origen periférico

Anomalías de la motoneurona:

Enfermedad de Werdnig-Hoffman.

Atrofia pontocerebelosa tipo 1, una amiotrofia espinal con atrofia de cerebelo, protuberancia, tálamo y nervio periférico, con microcefalia.

Poliomielitis, etc.

Anomalías musculares primarias:

Enfermedad de Steinert neonatal, con diplejía facial.

Miopatías congénitas, nemalínica, centronuclear o miotubular.

Distrofias musculares congénitas, a veces asociadas a hiperlaxitud distal o forma hipotonicoesclerótica de Ulrich.

Miopatías metabólicas, como las miopatías mitocondriales, o el déficit de maltasa ácida, o la enfermedad de Pompe.

Hipotonía congénita benigna de etiología sin aclarar, aunque de estos últimos algunos pueden no tener un curso benigno.

Anomalías de la placa motora:

Miastenia gravis neonatal.

Miastenia congénita, incluyendo el síndrome del canal lento.

Botulismo, en el que es importante para el diagnóstico el estreñimiento.

Anomalías en el nervio periférico:

Polineuropatía hipomielinizante congénita.

Neuropatía de Dejerine-Sottas, con imagen en bulbo de cebolla.

Síndrome de Guillain-Barré: desde la erradicación de la poliomielitis es la principal causa de parálisis flácida en el niño.

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.

Porfiria: puede simular un síndrome de Guillain-Barré.

Neuropatía axonal gigante, etc.

Bibliografía sobre hipotonía neonatal

1. Dubowitz V. The floppy infant. Philadelphia: JB Lippincott; 1980.

32. SÍNDROME PARANEOPLÁSICO

CEREBRO Y NERVIOS CRANEALES

Incluye los siguientes: degeneración retiniana (fotorreceptores), neuritis óptica, degeneración cerebelosa (pulmón, mama, ovario, linfoma), opsoclonus-mioclonus, encefalitis del tronco encefálico, demencia (40% de neoplasia de pulmón), encefalopatía, siendo la más frecuente la encefalitis límbica, oftalmoplejía y síndrome piramidal (pulmón, riñón, mama, linfoma), leucoencefalopatía multifocal progresiva, probablemente en relación con el papovavirus (sobre todo linfoma, con demencia, paresia, ataxia, afasia, disartria, amaurosis, etc., en unos 6 meses), corea y distonía (oat cell) y síndrome de rigidez muscular progresiva (en las formas no asociadas a neoplasia hay anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, esencial para la síntesis del GABA).

MÉDULA ESPINAL Y GANGLIOS DE LAS RAÍCES DORSALES

Incluye mielopatía transversa necrotizante subaguda (tumor pulmonar de células pequeñas, linfoma), mielitis, enfermedad de la neurona motora, neuronopatía motora y neuronopatía sensitiva.

NEUROPATÍA PERIFÉRICA

Polineuropatía sensitivomotora (oat cell), neuropatías asociadas a discrasias de células plasmáticas (neuropatía por paraproteinemia en el mieloma), polirradiculoneuropatía aguda (enfermedad de Hodgkin), mononeuritis o mononeuropatía múltiple, neuritis braquial, neuropatía autonómica, neuropatía motora subaguda (linfoma no Hodgkin), CIDP (neoplasia de pulmón y mama), neuropatía sensorial subaguda (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor, en el de oat cell), neuropatía sensitivomotora (de Wyburn-Mason), neuropatía sensitiva (de Denny-Brown), neuropatía motora (mama y digestivo, sobre todo) y plexitis braquial tipo neuralgia amiotrófica (neoplasia de sigma y quizá otras neoplasias, como la de próstata).

UNIÓN NEUROMUSCULAR

Miastenia gravis (timoma, neoplasia pulmonar), síndrome miasténico de Eaton-Lambert (oat cell).

MÚSCULO

Polimiositis-dermatomiositis (el 20% de los enfermos con miositis tienen una neoplasia, ya sea de ovario, pulmón, digestivo, vesícula biliar, etc.), miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia de fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica, como en cualquier otra enfermedad debilitante (el mioedema eléctricamente silente es característico) y neuromiopatía carcinomatosa (en el 5% de los pacientes con neoplasia de mama, pulmón, ovario y tubo digestivo).

ANTICUERPOS ASOCIADOS CON SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS NEUROLÓGICOS

RAC (retinopatía, carcinoma pulmonar de células pequeñas), anti-Hu (encefalomielitis con agitación y demencia, y neuronopatía sensitiva, oat cell), anti-Yo (degeneración cerebelosa, tumores ginecológicos y de mama), anti-Ri (opsoclonus-mioclonus, mama), componente M anti-MAG (es IgM, neuropatía desmielinizante, mieloma), LEMS (Eaton-Lambert, oat cell), MG (miastenia gravis, timoma), anti-CV2 (asociados a neuropatía sensitiva axonal y carcinoma).

NEOPLASIA DE PULMÓN

Encefalopatía cerebral, degeneración cerebelosa, síndrome de Eaton-Lambert (oat cell), miastenia gravis (vista personalmente en algún caso de oat-cell), polimiositis, degeneración de la retina (fotorreceptores, en el microcítico), encefalitis límbica (agitación y demencia, en el microcítico), encefalitis troncoencefálica (nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia, en el microcítico), degeneración subaguda de córtex cerebeloso (ataxia, disartria, en el microcítico, ovario, mama, linfoma de Hodgkin) y opsoclonus-mioclonus (neuroblastoma).

DISCRASIAS DE CÉLULAS PLÁSMÁTICAS Y NEUROPATÍA PERIFÉRICA

Gammapatía monoclonal benigna, amiloidosis primaria, mieloma múltiple (osteolítico con amiloidosis, sin amiloidosis, osteoesclerótico), macroglobulinemia de Waldenström, crioglobulinemia, enfermedad de las cadenas pesadas, gammapatía monoclonal asociada a tumores sólidos y gammapatía monoclonal con hiperplasia linfoide benigna (1).

Bibliografía sobre síndrome neurológico paraneoplásico

1. Albarrán F et al. Síndromes paraneoplásicos. Medicine 1995; 79: 43-54.

DISCINESIAS, TEMBLOR Y ATAXIA

 

28. DISCINESIAS

El capítulo de los trastornos del movimiento tiene algún interés para el electromiografista, en algunos casos, por lo que conviene conocer su existencia.

DISCINESIAS CON ORIGEN CORTICAL

Mioclonias corticales

Movimientos involuntarios, bruscos, de corta duración, por la contracción muscular activa de uno o varios grupos musculares.

Tipos: espontáneas, de acción o ambas. Mioclonus intencional: síndrome de Lance-Adams, síndrome de Ramsay-Hunt, etc.

Pueden, o no, ser reflejas a estímulos propioceptivos o somestésicos. Con o sin epilepsia parcial continua. Descarga muscular breve.

Precedidas de puntas o micropuntas en el electroencefalograma, que a veces sólo se ven mediante análisis con computadora a través de una promediación de la señal (si el área cortical que genera la punta es menor de 6 centímetros cuadrados, aunque las mioclonias sean evidentes clínicamente puede no ser visible la punta en el EEG convencional). Las puntas en el electroencefalograma son de latencia corta. A veces, potenciales evocados somatosensoriales gigantes.

Si las mioclonias son generalizadas, el orden de activación en principio sigue el sentido rostrocaudal con las latencias más largas en los músculos más alejados de la corteza motora.

Asterixis

Discinesia con origen cortical. Flapping tremor, temblor aleteante, mioclonias negativas. El periodo de silencio electromiográfico en principio debería durar al menos 100 milisegundos. Lugar posible de la lesión: desde la corteza hasta la formación reticular. A veces, mediante promediación del electroencefalograma, parece ser que se ha podido obtener en algún laboratorio un potencial cortical precediendo al silencio eléctrico con una latencia corta que quizá exprese la descarga cortical inhibitoria sobre las motoneuronas corticales o espinales causantes del silencio.

Algunas causas de asterixis:

1. Anticonvulsivantes.

2. Ataxia hereditaria de Ekbom.

3. “Accidente” (enfermedad) vascular cerebral unilateral.

4. “Accidente” o enfermedad vascular cerebral. La oclusión bilateral de las arterias talamosubtalámicas paramedianas cursa con una alteración brusca de la conciencia, hipersomnia fluctuante, olfalmoplejía bilateral y, sobre todo, vertical, con o sin hipomnesia, apatía y signos congnitivos, piramidales y extrapiramidales, como hipofonía y asterixis.

5. Encefalopatía hepática.

6. Encefalopatía por levodopa: ondas trifásicas y asterixis.

7. Encefalopatía urémica.

8. Insuficiencia respiratoria, por la hipercapnia. La hipoventilación conlleva acidosis respiratoria, y ésta hipercapnia implica vasodilatación cerebral, con encefalopatía hipercápnica, y, por tanto, inquietud, irritabilidad, cefalea, papiledema, confusión, asterixis, convulsiones, coma, etc., cuando la pCO2 es mayor de 70 milímetros de mercurio.

9. Metrizamida.

DISCINESIAS CON ORIGEN SUBCORTICAL

Mioclonias

Mioclonias subcorticales: no se demuestra origen cortical ni espinal.

Mioclonias rítmicas: con más frecuencia velopalatinas, o síndrome de Unverricht. Origen en el tronco encefálico con afectación de la vía dentorrubroolivar o triángulo de Mollaret, por causa desconocida o conocida, como hemorragia, leucodistrofia, etc. Se produce una degeneración hipertrófica de la oliva bulbar por pérdida de las señales aferentes. Se oyen los chasquidos del elevador del velo del paladar acercando el oído a la cara del paciente (tinnitus objetivo). Personalmente se ha visto un caso clínico, que coincidía con esta descripción. En la actualidad tiende a denominarse temblor palatino, en vez de mioclono palatino.

Mioclonias benignas familiares: algunas veces desencadenadas durante movimientos rápidos o balísticos.

Mioclonias en la enfermedad de Parkinson, distonía de torsión, mioclonias oscilatorias, etc.

Mioclonias reticulares, sobre todo del núcleo reticular gigantocelular: mioclonias inducidas por implantes de cobalto, mioclonias secundarias a la infusión de urea en la rata, mioclonias inducidas por DDT y mioclonias reticulares reflejas de diversa etiología: desencadenadas por un estímulo externo o un estímulo propioceptivo. Sentido de la activación muscular: músculos de los pares craneales bajos, los pares altos y los miembros en sentido rostrocaudal.

Distonía/atetosis

Discinesia con origen subcortical, de los ganglios basales: movimiento o postura anormal por la suma de una contracción involuntaria, simultánea y excesiva, de musculos antagonistas. La atetosis es una forma de manifestarse la distonía en la que hay un predominio de la afectación de la musculatura distal, hay menor inmovilización.

Tipos de distonía:

1. Distonía de torsión idiopática o generalizada; más rara que las distonías secundarias y focales. Hereditaria o esporádica; formas focal o segmentaria y generalizada, niños y adultos; en el electroencefalograma: artefacto muscular.

2. Otras distonías heredadas: distonía de Segawa, con respuesta a L-dopa; otras.

3. Distonía secundaria: parálisis cerebral, traumatismo craneoencefálico, esclerosis múltiple, encefalitis, enfermedad de Wilson, etc.

4. Distonías focales: blefaroespasmo, distonía cervical o tortícolis espasmódico, distonía oromandibular o síndrome de Meige, distonía de laringe o disfonía espasmódica, calambre del escribiente. Las distonías focales son más frecuentes que las de torsión.

En cuanto al blefaroespasmo, es decir, la desinhibición del reflejo de parpadeo, quizá por falta de dopamina en la pars reticulata de la sustancia negra, Stenner ha encontrado tres tipos de blefaroespasmo, diferenciables con un electromiograma:

A. Blefaroespasmo palpebral: afecta al orbicular de los párpados, con potenciales de unidad motora continuos en reposo e inhibición recíproca del elevador del párpado (levator palpebrae superioris) sincrónica con el cierre voluntario de los párpados.

B. Fallo en la inhibición recíproca entre el orbicular del párpado y el elevador del párpado.

C. Apraxia del elevador del párpado (1) Básicamente la idea consiste en detectar co-contracción entre ambos (ausencia de inhibición recíproca) para demostrar la distonía, algo que no se detecta de manera fisiológica y que incluso permite predecir el blefaroespasmo (2).

Aramideh encontró en su momento 5 patrones electromiográficos de blefaroespasmo: descargas distónicas del orbicular de los párpados sin co-contracción, descargas distónicas en ambos con co-contracción, descargas distónicas en el orbicular con postinhibición prolongada inmediata del elevador, descargas distónicas en el orbicular con dificultad para la apertura palpebral por inactivación del elevador y blefarocolisis o apraxia (mal llamada así, pues no es una apraxia) para la apertura palpebral por alteración selectiva del elevador (3).

La distonía puede ser de reposo o de acción, por ejemplo, el calambre del escribiente.

El tortícolis no distónico puede estar causado por un absceso retrofaríngeo (4).

Necropsia en la distonía: en la secundaria pueden aparecer lesiones focales de núcleo estriado y tálamo lateral.

El electromiograma en la distonía: salvas electromiográficas de, por ejemplo, un segundo o más, sincrónicas en músculos antagonistas y sinergistas; reclutamiento excesivo de musculos posturales durante un acto motor o fenómeno del overflow, que consiste en contracciones involuntarias que acompañan, aun siendo anatómicamente distintas, a los movimientos de un miembro distónico. Si el movimiento lo desencadena el miembro contralateral durante una tarea concreta y en músculos homólogos se denominan movimientos en espejo, o mirror movements. Hay una situación intermedia que se denomina contralateral overflow (5). Si el overflow afecta a la musculatura facial, oculomotora, o ambas, se denomina “sincinesia” (6). Rara vez hay actividad electromiográfica rítmica lenta o salvas de corta duración. Hay recuperación precoz, parece ser, del componente R2 ante un estímulo doble en el blink reflex, mayor en el blefaroespasmo y también en la distonía cervical o de los miembros superiores.

Corea y balismo

Combinación incesante de movimientos de duración variable, sin una pauta fija, pero con una cadencia y continuidad características. El balismo es una corea más intensa y con una localización concreta. El balismo es más amplio y brusco que la corea y de predominio proximal. La corea cursa sin parálisis, aunque puede haber disminución de la fuerza, del tono, o de ambos. Hemibalismo: movimiento brusco e involuntario, de predominio proximal, secundario a una lesión subtalámica contralateral, en el núcleo subtalámico de Luys y sus conexiones. La corea puede estar relacionada con el hipertiroidismo.

Electromiograma: salvas de duración variable en músculos posturales y distales, sin un patrón concreto.

Algunos tipos de corea:

1. Corea de Huntington: coreoatetosis y demencia. Epilepsia mioclónica infantil

2. Corea de Morvan: chorée fibrillaire de Morvan (1890). “Panadizo analgésico”. Acroeritema doloroso y sudoroso con trastornos psíquicos. Enfermedad rara, de origen tal vez tóxico (sales de oro, mercurio) o vírico-priónico. Cursa con neuromiotonía, insomnio, hipersomnia, alucinaciones, mialgias, fasciculaciones (excepto en la cara, y no cesan con el sueño ni con anestesia general, cursa con CMFA o actividad continua de la unidad motora), eritema y edema en miembros inferiores, hiperhidrosis, pérdida de peso, diarrea, sialorrea, incontinencia vesical, etc. Es de evolución progresiva y fatal, pero se ha propuesto la plasmaféresis como opción terapéutica. Podría ser autoinmune. Diagnóstico diferencial con la encefalitis límbica. Asociación con neoplasia (timoma). El síndrome asociado puede presentarse por ejemplo como disartria, epilepsia y discinesia. También se ha observado en algún caso de síndrome de Morvan atípico (7).

3. Corea de Sydenham: aparece en el 10% de los aquejados por fiebre reumática aguda. Con frecuencia es una manifestación tardía, hasta 6 meses después. Cura sin secuelas en 2-6 meses. Corea minor, o baile de San Vito, o mal de San Vito. Puede ser el único signo presente en la fiebre reumática.

4. Coreoatetosis paroxística (familiar): Las coreoatetosis paroxística cinegésica, no cinegésica (distónica), e intermedia son también conocidas hoy en día preferiblemente como distonía paroxística. Niños y adultos. Cuatro tipos de distonía paroxística:

4.1. Cinesigénica o cinegésica: duración de los ataques menor de 5 minutos; sintomática o idiopática; la idiopática puede ser familiar.

4.2. No cinegésica: duración de los ataques entre 5 minutos y 4 horas; sintomática e idiopática; la idiopática también puede ser familiar.

4.3. Intermedia: duración entre 5 y 30 minutos tras ejercicio prolongado; aun más rara que las otras formas.

4.4. Distonía paroxística nocturna: esporádica, familiar, sintomática; la presentación puede ser en forma de coreoatetosis; parece ser que los ataques ocurren durante la fase NREM.

5. Síndrome de Lesch-Nyhan: Purinosis; herencia recesiva ligada al cromosoma X. Cálculos de ácido úrico en la niñez, hiperuricemia con daño renal, coreoatetosis, retraso mental, tendencia a la automutilación (dedos, labios, por indiferencia al dolor), espasticidad y tetraplejía espástica. Si el déficit de hidroxiglutarilfosforribosiltransferasa no es total aparece gota en la juventud, con o sin disartria, incoordinación y retraso mental.

6. Enfermedad de Lyme: produce mononeuritis múltiple (incluido el nervio facial), que puede ser “migratoria”. En un caso clínico visto personalmente la neuropatía “saltó” de un nervio a otro conforme evolucionó la enfermedad a lo largo de meses; la neuropatía desapareció de un nervio, facial, en este caso, y reapareció en otro, radial sensitivo, en este caso.

Borrelia burgdorferi. Exantema, y meses después, en una segunda fase, con meningismo y parálisis facial, aparece mononeuritis múltiple, encefalitis, corea, mielitis, radiculopatía y ataxia.

Tics

Estereotipia; inhibición voluntaria posible. Tipos: simples (balísticos, mioclónicos, distónicos) y complejos.

Síndrome de Gilles de la Tourette: tics múltiples y crónicos por consumo de estimulantes del sistema nervioso central, encefalitis, traumatismo, intoxicación por monóxido de carbono, fármacos, etc.

Enfermedad de Gilles de la Tourette: afecta más a hombres que a mujeres, hallazgos neurológicos, anomalías electroencefalográficas, hiperfunción dopaminérgica postsináptica. Mejoría con antagonistas dopaminérgicos; disminución de ácido homovanílico en el líquido cefalorraquídeo.

Temblor

Véase más abajo.

DISCINESIAS CON ORIGEN ESPINAL

Crisis tónica de la esclerosis múltiple

Desencadenada por hiperventilación-alcalosis. Tratamiento con tegretol. Diagnóstico diferencial con el espasmo carpopedal y la distonía.

Mioclonias con origen espinal

Lo más frecuente es que sean focales y segmentarias, afectando al segmento de la lesión, o a segmentos vecinos. Son rítmicas, con una frecuencia de 2 a 600/minuto, por ejemplo. Pueden persistir durante el sueño. A veces pueden ser reflejas. Latencia corta (origen espinal). Potenciales evocados somatosensoriales de amplitud normal o disminuida. Las mioclonias no están precedidas por un potencial cortical en el electroencefalograma (por promediación retrógrada).

Hipertonía alfa

Hiperexcitabilidad de las motoneuronas alfa por aumento de los estímulos excitatorios o por disminución de los inhibitorios. Tumores, mielitis necrotizante, lesiones vasculares, etc. Contracción mantenida de los músculos del segmento afectado, con espasmos intensos, a veces dolorosos. El envenenamiento con estricnina, el tétanos y el síndrome del hombre rígido podrían ser catalogados como hipertonías alfa. La hipertonía alfa está mediada por los arcos reflejos.

Tétanos: bloqueo de la inhibición postsináptica. Rigidez, espasmos. Aumenta de intensidad con el movimiento, las emociones y con estímulos sensoriales. Electromiograma: hallazgos poco específicos, trazado interferencial con co-contracciones entre músculos antagonistas; y parece ser que no se produce un periodo de silencio con el estímulo supramáximo de un nervio mixto.

Envenenamiento con estricnina: bloqueo de los receptores de glicina. Clínica y electromiograma como en el tétanos. Los espasmos son mayores que la rigidez basal y también aumenta con movimientos voluntarios, emociones y estímulos. Bloqueo de la inhibición postsináptica.

Síndrome del hombre rígido, enfermedad del armadillo, stiff man syndrome: rigidez y espasmos. Aumenta con estímulos externos, emociones y movimientos voluntarios. Puede haber Babinski positivo. Disminución durante el sueño profundo. Reflejos de estiramiento exaltados. El síndrome del hombre rígido no es el síndrome de Isaacs. En el síndrome de Isaacs la rigidez persiste durante el sueño y la anestesia, en el síndrome del hombre rígido, no. Hay varias formas del síndrome del hombre rígido: forma generalizada clásica, síndrome del miembro rígido y síndrome del hombre rígido con sacudidas y encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus (PERM). Puede deberse a infección (encefalitis por picadura de garrapata, herpes zóster), intoxicación (disolventes), síndrome paraneoplásico (timoma, mieloma múltiple), o ser autoinmune. Electromiograma: descarga continua de potenciales de unidad motora con sincronía entre antagonistas y sin inhibición recíproca. Periodo de silencio presente.

Espasticidad

Aumento de resistencia al estiramiento de un grupo o grupos musculares proporcional a la velocidad de estiramiento. Hiperexcitabilidad del arco reflejo monosináptico espinal, con aumento del reflejo H y reflejos de estiramiento de latencia corta. Disminución de la inhibición vibratoria, sobre el tendón, del reflejo H. Hiperexcitabilidad de los reflejos flexores, Babinski positivo, etc.

Rigidez

Resistencia al desplazamiento pasivo de una articulación, no proporcional a la velocidad. Causa: exaltación de los reflejos tónicos de estiramiento. La rigidez no depende de la velocidad, sino de la longitud. También hay alteración de los reflejos cutáneos, aumento de la inhibición recíproca tónica, reacciones de acortamiento o respuesta refleja exagerada en el músculo acortado (fenómeno de Westphal). Electromiograma: a veces no se logra el reposo y se ven potenciales de unidad motora.

DISCINESIAS CON ORIGEN MUSCULAR

Son la miotonía y la contractura

DISCINESIAS CON ORIGEN PERIFÉRICO Y MIXTO

Mioclonias con origen periférico

Se había especulado con la posibilidad del origen periférico en algunos casos de mioclonias. En un caso clínico atendido personalmente, en colaboración con Neurología y Traumatología, se presentaron pruebas de dicha etiología con origen en el sistema nervioso periférico en un caso de mioclonias en un miembro superior, cuyo origen en concreto era probablemente una efapsis producida mediante compresión de un nervio digital por una banda cicatricial, y con un posible mecanismo integrador central en la médula espinal. El bloqueo de dicho nervio con anestésico local, y posteriormente la extirpación de la banda fibrosa, suprimieron las mioclonias, que no habían respondido previamente a un tratamiento médico diverso y dirigido al sistema nervioso central (8).

Una efapsis es una sinapsis eléctrica, llamada “falsa sinapsis” cuando se detecta en el ser humano, pues suele tener carácter patológico, dado que la gran mayoría de las sinapsis en el ser humano son químicas. Puede ser el origen de descargas ectópicas en nervios lesionados. Las efapsis podrían estar detrás, entre otras situaciones clínicas, de las mioclonias de origen periférico, en algunos casos del síndrome del miembro fantasma y en algunos casos de dolor neuropático, por ejemplo en relación con la alodinia, el dolor referido, etc. (8) (9) (10) (11) (12) (13).

Fasciculaciones

Ya mencionadas en otras partes del libro.

Mioquimia

contracciones espontáneas, lentas, continuas y ondulantes en porciones del músculo. Descargas de potenciales de unidad motora, con frecuencias uniformes, a 2-60 Hz, por ejemplo, y en salvas periódicas.

Algunas correlaciones para la mioquimia: esclerosis múltiple, glioma, tumores pontinos, mero cansancio y fatiga, neuropatía, infecciones, tirotoxicosis, esclerodermia, intoxicación, compresión de un nervio periférico, plexopatía, radiculoneuropatía-síndrome de Guillain-Barré, veneno de serpiente, hemorragia subaracnoidea (14), síndrome de piernas inquietas, síndrome de calambre-fasciculación, enteropatía sensible al gluten, clozapina, plexopatía post radiación (65% de estas plexopatías), parálisis de Bell, compresión de pares craneales por un vaso, rombencefalopatía isquémica anóxica, siringobulbia; mioquimia generalizada: síndromes neuromiotónicos, CIDP, ataxia episódica con mioquimia, etc.

Diagnóstico diferencial: esclerosis múltiple, tumores de tronco encefálico, parálisis del nervio facial, espasmo facial, sincinesias, etc.

En los casos clínicos vistos en la práctica la mioquimia suele consistir clínicamente en lo que parece ser una actividad muscular parecida a las fasciculaciones, pero formando trenes breves, caóticos o semirrítmicos, de fasciculaciones localizadas en un músculo dado (orbicular del párpado, deltoides, primer interóseo dorsal, cuádriceps, etc.), pues no se ha visto personalmente hasta ahora esa actividad del tipo del “saco lleno de gusanos” de las descripciones clásicas de la mioquimia. Además, en la mayoría de los casos de mioquimia vistos se ha tratado de una mioquimia facial, que se ha encontrado en relación con una esclerosis múltiple, o en relación con mero cansancio físico y mental, sobre todo, en la mayoría de los casos.

Persiste durante el sueño, no cambia con los estímulos sensoriales ni los movimientos voluntarios. En casos de mioquimia se han descrito en la literatura, en fuentes diversas, dobletes, tripletes, brotes a 40-150 Hz, brotes a 12-30 Hz y 100-300 microvoltios, etc.

En el caso clínico de un paciente de 32 años con una plexopatía braquial izquierda acusada idiopática desde la infancia se ha observado personalmente una mioquimia en forma de brotes de potenciales de unidad motora a 5 Hz siguiendo un patrón semiperiódico en supinador largo y tríceps. Clínicamente parecían fasciculaciones, pero al estar organizadas según este patrón el conjunto correspondía más a una mioquimia que a unas fasciculaciones.

Tetania

Producida por alcalosis, hipocalcemia, e hipomagnesemia.

Síndrome de di George: hipoplasia de paratiroides; tetania por hipocalcemia.

En el electromiograma han sido descritos díplets, tríplets y multiplets de potenciales de unidad motora, en salvas de 5-25 Hz, por ejemplo, y espontáneos, tras isquemia o tras hiperventilación. Durante el espasmo las descargas adquieren un patrón interferencial.

Otros

Neuromiotonía

Calambres.

Contracción con origen periférico y participación central: sindrome de piernas dolorosas (dedos inquietos), a veces mejora con el bloqueo del simpático paravertebral lumbar (15).

DISCINESIAS PAROXÍSTICAS

Grupo de las discinesias con presentación brusca, paroxística o intermitente.

El temblor esencial, las mioclonias, la distonía de acción y las mioclonias reflejas aparecen con cierta postura, movimiento o estímulo, por lo que no se consideran paroxísticos.

Raras, y con frecuencia familiares.

Distonía paroxística

Ha recibido nombres diversos a lo largo de las décadas, “epilepsia extrapiramidal”, “epilepsia estriatal”, “epilepsia subcortical”, “epilepsia tónica refleja”, “coreoatetosis paroxística familiar” y “coreoatetosis paroxística”. Lance, en 1977, describió 3 tipos: distónica, con ataques entre 2 minutos y 4 horas; intermedia, inducida por el ejercicio, entre 5 y 30 minutos; cinesigénica, inducida por movimientos bruscos y menor de 5 minutos.

Coreoatetosis paroxística cinesigénica

Distonía cinesigénica, desencadenada con: movimiento, sobresalto, hiperventilación, estímulo táctil, etc. Idiopática o sintomática, en relación con: esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, encefalopatía hipóxica, parálisis supranuclear progresiva, lesiones isquémicas, hipertiroidismo, hipoglucemia, hiperglucemia, etc. 1-40 años.

Distonía paroxística nocturna

Distonía durante el sueño NREM.

Ataxias paroxísticas o episódicas

Han recibido otros nombres antiguamente, como “ataxia periódica” y “ataxia vestibulocerebelosa”. Diagnóstico diferencial: esclerosis múltiple, enfermedad del jarabe de arce, enfermedad de Hartnup, déficit de piruvato descarboxilasa y otros errores metabólicos, migraña basilar, accidente isquémico transitorio vertebrobasilar, crisis parciales complejas y coreoatetosis paroxística.

Ataxia paroxística hereditaria con mioquimia entre crisis (o neuromiotonía) o ataxia episódica tipo 1: desencadenada por fatiga, ansiedad, menstruación, movimientos, etc. Duración menor de 15 minutos, aunque a veces dura horas. Infancia-adolescencia. Canales de potasio, posiblemente. Autosómica dominante.

Ataxia paroxística cerebelosa hereditaria o ataxia episódica tipo 2: autosómica dominante. Responde a acetazolamida. De minutos a días. Desencadenada por fatiga, café, alcohol y ejercicio. Infancia-adolescencia. Brazo corto del cromosoma 19. Posible síndrome cerebeloso progresivo. Canales de calcio, posiblemente.

Ataxia paroxística vestibulocerebelosa hereditaria: autosómica dominante. Desencadenada por: fatiga, estímulo optocinético y movimientos de la cabeza. Incluye vértigo, acúfenos e hipoacusia. De minutos a días. Entre la tercera y la sexta décadas. Hay alguna evidencia de que este ente clínico no es la ataxia episódica.

Temblor paroxístico

Raro. Descrito algún caso en la esclerosis múltiple, también en el caso de un bebé con déficit en la síntesis de biopterina. En algunos casos quizá podría preludiar un temblor esencial.

Bibliografía sobre las discinesias

1. Stenner A et al. The palpebral variety of blepharospasms-differentiation from apraxia of eyelid opening and from inhibition disorders via synchronous electromyographical recordings. Clinical Neurophysiology 2008; 120: 21-22.

2. Pardal JM et al. Aportación del registro electromiográfico simultáneo del levator palpebrae y el orbicularis oculi como marcador diagnóstico precoz del blefaroespasmo. Rev Neurol 2012; 55: 658-662). El parpadeo dura menos de 130 milisegundos.

3. Aramideh M et al. Abnormal eye movements in blepharospasm and involuntary levator palpebrae inhibition. Clinical and pathophysiological considerations. Brain 1994; 117: 1457-74.

4. García-Pérez et al. Revista de Neurología 2000; 30: 1157-1160.

5. Armatas CA et al. Mirror movements in normal adult subjects. J Clin Exp Neuropsychol 1994; 16: 405-413.

6. Espay A. Motor excess during movement: Overflow, mirroring, and synkinesis. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 5-6.

7. Benedetti L et al. Atypical electromyographic features and FDG-PET hypermetabolism y Morvan´s syndrome. Journal of the peripheral nervous system 2014; 19: 2.

8. Seijo M, Fontoira M et al. Myoclonus of peripheral origin: case secondary to a digital nerve lesion. Movement disorders 2002; 5: 970-4.

9. Ochoa JL, Torebjork HE: Paresthesiae from ectopic impulse generations in human sensory nerves. Brain 1980; 103: 835-53.

10. Ochoa JL, Torebjork HE: Sensations evoked by intraneural stimulation of single mechanoreceptor units innervating the human hand. J. Physiol 1983; 342: 633-54.

11. Ochoa JL, Torebjork HE: Sensations evoked by intraneural microestimulation of C nociceptor fibers in human skin nerves. J Physiol. 1989; 415: 583-99.

12. Torebjork HE, Ochoa JL, Schady W: Refered pain from intraneural stimulation of muscle fascicles in the median nerve. Pain 1984; 18: 145-56.

13. Fontoira M et al. Ciatalgia crónica rebelde al tratamiento. Revista de Neurología 1999; 28: 436-7.

14. Blumenthal D et al. Subarachnoid hemorrhage induces facial myokymia. Muscle & Nerve 1994; 17: 1484-5.

15. Rivero A. Neuromiotonía y mioquimia. Arch Neurol Neuroc Neuropsiquiatr 2007; 13: 65-72.

29. TEMBLOR

El temblor también es una causa frecuente de solicitud de un electromiograma, por lo que deben conocerse los tipos de temblor y sus características. El temblor consiste en oscilaciones rítmicas de una articulación alrededor de un eje. En la enfermedad de Parkinson puede ser de reposo, postural, cinético o todos ellos. En el EMG del temblor a veces hay que explorar músculos distintos a los explorados habitualmente, como el trapecio, los escalenos, el esternocleidomastoideo, flexores y extensores de la muñeca, maseteros, temporales, etc; se suele explorar con dos canales de EMG, para comprobar la sincronía o asincronía entre músculos agonistas y antagonistas, que define los distintos tipos de temblor. Téngase en cuenta que a veces el temblor observable en los miembros superiores no se debe a la contracción de músculos de los miembros superiores sino de músculos cervicales, es decir, se debe a un temblor cervical. En alguna ocasión un temblor por frío en la UCI, una tiritona por un pico febril, ha llegado a plantear el diagnóstico diferencial con una crisis epiléptica, con la solicitud de un EEG para intentar aclararlo.

TIPOS DE TEMBLOR

Temblor fisiológico

Actividad electromiográfica continua, en forma de potenciales de unidad motora, a 7-12 Hz (IFF o instantaneous firing frequency), alternantes entre agonistas-antagonistas.

Temblor fisiológico aumentado, enhanced physiological tremor

Aumentado por catecolaminas, beta-adrenérgicos, tirotoxicosis, hipoglucemia, fármacos, tóxicos, etc. Los brotes se producen según el patrón fisiológico de reclutamiento de unidades motoras, pero aparentemente en algunos casos con mayor sincronización que el fisiológico, e intervalos entre potenciales de unidad motora más regulares. 8-12 Hz. Esta adaptación, provocada por catecolaminas, lo que hace posiblemente es favorecer la sincronización de la contracción, en un “intento”, no siempre exitoso, de aumentar la eficacia de los movimientos. También se ha observado personalmente, en algunos pacientes, lo que se podría denominar, a falta de otros términos, un temblor fisiológico aumentado, pero por aumento de la acción del arco reflejo miotático, más amplio de lo habitual, hallazgo con un significado clínico desconocido.

Temblor esencial

Posicional, rítmico, a 4-8 Hz. A 9 Hz en la segunda-tercera década. Temblor cinético, con el movimiento voluntario, en los miembros superiores, en la cabeza y en la voz. Puede ser unilateral y volverse más adelante bilateral. Algunos autores cifran la frecuencia entre 4-12 Hz (1). Es más amplio que el fisiológico, sobre todo el sintomático. Cursa con descargas sincrónicas entre antagonistas y agonistas, o alternantes, en un 10-15% de los casos. Algunos de estos últimos podrían ser los que posteriormente evolucionan hacia un síndrome de Parkinson. Cuando el temblor esencial aparece en alcohólicos también se trata con propranolol. El temblor postural o de actitud secundario, por ejemplo, en el síndrome de Guillain-Barré crónico, es más irregular que el esencial y además el paciente padece el síndrome de Guillain-Barré. El temblor esencial podría ser una de las discinesias más frecuentes.

Temblor por enolismo

Puede aparecer un temblor fisiológico aumentado, a 8-12 Hz, o un temblor como el esencial a 4-8 Hz. Los brotes de grupos de potenciales de unidad motora baten a la frecuencia del temblor, pero su reclutamiento no sigue el patrón fisiológico, e individualmente el potencial de unidad motora puede tener una IFF de 20-50 Hz.

Temblor de reposo, extrapiramidal

A 3-7 Hz, alternante entre agonistas-antagonistas. Con una actividad voluntaria de ese miembro se puede suprimir temporalmente, o ser sustituido por un temblor con sincronía agonista-antagonista a 8-12 Hz. Es decir, al desaparecer el de reposo, aparece el fisiológico, como es lógico.

En este epígrafe se incluye tanto al temblor asociado al parkinsonismo como al temblor distónico, asociado a las posturas distónicas de las distonías.

Algunos pacientes con parkinsonismo, aparte del temblor de reposo, presentan un temblor con carácterísticas similares al esencial, y una minoría también un temblor de tipo mioclónico.

En el electromiograma los potenciales de unidad motora presentan un patrón de reclutamiento fisiológico, con la sumación espacial y la temporal dentro de límites fisiológicos. IFF: 25-50 Hz. En ocasiones se han registrado también temblores de reposo a 5 Hz, sincrónicos, en vez de alternantes y que desaparecen con la posición, de significado no aclarado hasta ahora.

Temblor de intención o de acción

No es temblor, es ataxia, como la que se presenta en el síndrome cerebeloso. Afecta a la musculatura proximal, no es tan rítmico. La causa está en el cerebelo, en los ganglios basales o en ambos. 2-4 Hz. En el electromiograma: descargas irregulares y asincrónicas, entre músculos agonistas y antagonistas. Los temblores intencionales son: el cerebeloso, el mesencefálico, el psicógeno, el distónico y el esencial.

Temblor mioclónico

En el mioclonus positivo se han observado brotes breves de actividad electromiográfica con sincronía entre agonistas y antagonistas.

En el mioclonus negativo, o asterixis (temblor aleteante) se han observado fases asincrónicas de electromiograma silente, por ejemplo, descargas asincrónicas en el lado derecho en comparación con el izquierdo, cuando es bilateral, o descargas sincrónicas entre músculos agonistas y antagonistas, o ambos. El periodo silencioso dura 35-200 milisegundos.

El temblor cortical o temblor mioclónico cortical, a 8-15 Hz, plantea el diagnóstico diferencial con el esencial, pues también puede ser familiar en ocasiones, y unilateral.

El temblor mioclónico también debe distinguirse del temblor distónico y del neuropático.

Temblor de Holmes

Antes llamado rúbrico o mesencefálico. De reposo, postural e intencional. 2-4,5 Hz. Aparece semanas o meses después de la lesión causal.

Temblor neuropático

Más intenso en partes acras. Sincrónico o alternante entre agonistas y antagonistas. A 6-8 Hz según algunas seires. A 4-10 Hz en otras series. Periodo silencioso ausente si el temblor es intenso y la neuropatía está peor, y viceversa. La causa podría ser la pérdida de la información propioceptiva.

Temblor palatino

Discinesia con origen subcortical.

Temblor ortostático

Inestabilidad en los miembros inferiores al permanecer de pie, con sensación de caída inminente, siendo infrecuente la caída.

En el electromiograma: temblor a 13-18 Hz (2) a los pocos segundos de ponerse de pie, con sincronía entre antagonistas (3), pudiendo detectarse en miembros inferiores, superiores, tronco y musculatura de la cabeza.

Puede aumentar durante la contracción isométrica postural. Puede presentar un componente subarmónico a 8 Hz (4). Ausencia del temblor en ausencia de bipedestación. Puede mejorar o empeorar al caminar. Puede observarse también en los miembros superiores al sostener pesos o mediante contracción isométrica (5).

Idiopático o sintomático. Causas: estenosis del acueducto cerebral, polirradiculoneuropatía, traumatismo craneoencefálico, lesiones encefálicas, enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, paraneoplasia, inflamación crónica del sistema nervioso central, enfermedad de Graves, gammapatía de significado incierto, antidopaminérgicos, déficit de tiamina, déficit de vitamina B12 y enfermedad de Parkinson.

Diagnóstico diferencial con la enfermedad de Parkinson. Pueden ir asociados, denominándose entonces temblor ortostático plus, pues podría tratarse de un ente clínico distinto al temblor ortostático primario. Diagnóstico diferencial también con el temblor esencial, el síndrome de las piernas inquietas y con las mioclonías ortostáticas (6) (7) (8).

Bibliografía sobre el temblor

1. Benito J et al. Update on essential tremor. Minerva Med. 2011; 102: 417-39.

2. Deuschl G et al. Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord 1998; 13: 2-23.

3. Gerschlager W. et al. Orthostatic tremor –a review. Handb Clin Neurol 2011; 100: 457-62.

4. Cano J et al. Primary orthostatic tremor: slow harmonic component as responsable of inestability. Neurología 2001; 16: 325-8.

5. Yagüe S et al. The importance of neurophysiological studies in the diagnosis of orthostatic tremor. Clinical Neurophysiology 2012; 123: e5.

6. Glass GA et al. Orthostatic myoclonus: a contributor to gait decline in selected elderly. Neurology 2007; 68: 1.826-30), que son seudorrítmicas y sin sincronía. 

7. Pazzaglia P et al. On an unusual disorder of erect standing position (observation of 3 cases). Riv Sper Freniatr Med Leg Alien Ment. 1970; 94: 450-7. 

8. Heilman KM. Orthostatic tremor. Arch Neurol 1984; 41: 880-1.

30. ATAXIA

Hay algunas ataxias que suelen precisar una exploración electromiográfica, por lo que se van a reseñar las características de algunas ataxias a continuación.

ALGUNAS ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE CURSAN CON ATAXIA

1. Tabes dorsal.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Síndrome de Refsum juvenil.

4. Síndrome cerebeloso.

5. Déficit de vitamina B12.

6. Neuropatía sensitiva grave.

7. Enfermedad de Hartnup.

8. Síndrome de Richards-Rundle.

9. Anemia ferropénica.

10. Síndrome de Joubert.

11. Esclerosis múltiple.

12. Xantomatosis cerebrotendinosa.

13. Hipotiroidismo.

14. Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr.

15. Síndrome de Wernicke.

16. Encefalitis troncoencefálica paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

17. Enfermedad celíaca.

18. Degeneración cerebelosa subaguda (síndrome paraneoplásico).

19. Neuropatía sensorial subaguda paraneoplásica (síndrome paraneoplásico).

20. Hipovitaminosis A.

21. Varicela.

22. Epilepsia mioclónica.

23. Lipidosis.

24. Síndrome o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

25. Síndrome de Hakim-Adams.

26. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

27. Parálisis cerebral.

28. Lesión del núcleo rojo contralateral (arteria cerebral posterior).

29. Piebaldismo (síndrome neurocutáneo discrómico).

30. Encefalitis de Bickerstaff.

31. Enfermedad o síndrome de von-Hippel-Lindau.

32. Enfermedad de Lyme.

33. Fucosidosis.

34. Síndrome de Ekbom.

35. Insomnio familiar fatal.

36. Déficit (congénito) de acetilcolinesterasa.

37. Síndrome de Miller-Fisher.

38. Ataxias hereditarias: síndrome de Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom (síndrome de Ekbom).

39. Síndrome de Kearns-Sayre.

40. Ataxia de Friedreich, neuropatía asociada a ataxias hereditarias, FRDA: autosómica recesiva (primera década), autosómica dominante (segunda década). Daño en: células ganglionares, raíces posteriores, fibras sensitivas periféricas, haz piramidal, haz espinocerebeloso, cordón posterior y primera neurona sensitiva. Cursa con ataxia cerebelosa, disminución de la sensibilidad profunda, Babinski y nistagmo horizontal; reflejos normales, aumentados o disminuidos; pie zambo o cavo, dedo gordo en martillo (pie de Friedreich); cifoescoliosis; neuropatía axonal; diabetes en el 30%; aumento de la bilirrubina; disminución de la LDH. Electromiograma en la ataxia de Friedreich: en la literatura (Tratado de Neurología de Codina) está descrita la lentificación de las respuestas sensitivas y su baja amplitud, o, en su lugar, la ausencia de las respuestas sensitivas, con las respuestas motoras dentro de límites fisiológicos; estos hallazgos ayudan a diferenciar esta ataxia de cuadros similares; según experiencia propia, con los 2 casos clínicos vistos, esta descripción se ajustó a lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros tipos de ataxia hereditaria. Dependiendo de la variante genética hay formas atípicas: de inicio tardío, con reflejos conservados, paraparesia espástica, síndrome radiculocordonal puro, o mimetizando una atrofia multisistémica de tipo cerebeloso, etc. (1). Aparece miocardiopatía dilatada en los siguientes cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral y ataxia de Friedreich. En la ataxia de Friedreich también aparece miocardiopatía hipertrófica.

41. Ataxias episódicas: enfermedades de origen genético por alteración en los canales iónicos. Alteración en el sistema nervioso central y periférico. Disfunción cerebelosa paroxística y mayor incidencia de epilepsia.

41.1. Ataxia episódica tipo 1: episodios de ataxia de corta duración, con mioquimia y neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En el electromiograma se ha referido un doble potencial en el potencial de acción muscular compuesto (CMAP) y neuromiotonía. Electroencefalograma heterogéneo.

41. 2. Ataxia episódica tipo 2: episodios de ataxia de horas de duración, a veces con debilidad muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del jitter en el electromiograma de fibra simple. Electroencefalograma, heterogéneo (2) (3).

42. Ataxia óptica, síndrome de Balint.

43. Ataxia respiratoria: respiración atáxica de Biot.

44. Ataxia sensitiva: la marcha tabética aparece en la ataxia sensorial por alteraciones de los cordones medulares posteriores, como en la neurosífilis o tabes dorsal y también en el déficit de vitamina B12. La ataxia sensitiva aparece también en el síndrome de Bassen-Kornzweig. El equilibrio depende de tres sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se altera de manera acusada cuando faltan dos de los anteriores. Si falta la aferencia sensitiva en los miembros inferiores se produce el signo de la “danza tendinosa”, al tratar de permanecer de pie, y también la marcha tabética, es decir, caminan taloneando con vigor, levantando exageradamente las rodillas, y con el paciente mirando hacia el suelo. Ambos signos son interesantes en la práctica para el diagnóstico clínico de dicho trastorno. El signo de la danza tendinosa consiste en un movimiento caótico de los tobillos, al permanecer de pie, para no perder el equilibrio debido a la falta de aferencia sensitiva en el caso de una neuropatía sensitiva importante, por ejemplo, por etilismo. La danza tendinosa se ve en la práctica, por ejemplo acompañando a una ataxia sensitiva, por lo que también es un signo útil para el diagnóstico clínico.

45. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (4).

45.1. Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o FRDA).

45.2. Ataxias metabólicas: ataxia con déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa; a diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum y xantomatosis cerebrotendinosa.

45.3. Ataxias por defectos en la reparación del ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora axonal, corea, niveles altos de alfa-fetoproteína), síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia neurosensorial, etc.) y xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad, hipoacusia, corea, etc.).

45.4. Otras ataxias degenerativas: ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay: ataxia espástica, disartria, nistagmo, amiotrofia y neuropatía periférica (axonal según unas series, desmielinizante según otras).

45.5. Ataxias congénitas: síndrome de Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía, ventilación irregular, movimientos oculares anormales, retraso psicomotor y signo de la muela en la resonancia magnética). Enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH (Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrocirrhosis), y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina. Quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora.

46. Síndrome de Unverricht-Lundborg (y síndrome de Hartung).

47. Encefalitis de Hashimoto (anticuerpos antitiroideos).

48: Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial con tinnitus y mielopatía).

49. Ataxia por neuropatía en las paraproteinemias.

50. Ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral, síndrome CANVAS (5).

Bibliografía sobre la ataxia

1. Apolinar D. Ataxia de Friedreich de inicio tardío con reflejos osteomusculares conservados. Rev Neurol 2012; 55: 765-767.

2. Tomlinson SE et al. Approach to clinical neurophysiologic assessment of the episodic ataxias. Clínical neurophysiology 2008; 119: 17.

3. Tomlinson S et al. Clinical neurophysiology of the episodic ataxias: insight into ion channel dysfunction in vivo. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1768-1776.

4. Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409-422.

5. Szmulewicz DJ et al. Neurophysiological evidence for generalized sensory neuronopathy in cereberllar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular arreflexia syndrome. Muscle and Nerve 2015; 51: 600-603.