HIPOTONÍA NEONATAL Y SÍNDROME PARANEOPLÁSICO

 

31. HIPOTONÍA NEONATAL

Si es secundaria a una enfermedad puede tratarse, por ejemplo: prematuridad (menos de 37 semanas de CA o conceptional age), infección, sufrimiento fetal, cardiopatías congénitas, encefalopatía hipóxica, hemorragias intracraneales, fármacos maternos y síndrome de Down.

Según Dubowitz, en un tercio de los casos la hipotonía está en relación con trastornos neuromusculares, siendo los más frecuentes los siguientes: amiotrofia espinal infantil moderada y acusada, distrofia miotónica congénita y miastenia gravis neonatal y congénita; y los menos frecuentes: miopatías congénitas, miopatías metabólicas (glucogenosis, mitocondriopatías, lipidosis, y parálisis periódicas), neuropatías (hereditarias, hipomielinización congénita, Guillain-Barré, poliomielitis, etc.), síndrome de Joubert, botulismo, etc.

Se sospecha trastorno neuromuscular en caso de: antecedente familiar, consanguinidad, abortos previos, hidramnios, hipotonía uterina, presentación en podálica, trastorno de la deglución y la succión (por ejemplo: distrofia miotónica), disminución de la mímica facial (por ejemplo: distrofia miotónica, distrofia muscular congénita), ptosis u oftalmoplejía (por ejemplo miopatía congénita), distress, luxación de cadera, criptorquidia, etc.

Siguiendo a Dubowitz se dividen en las de origen central y las de origen periférico (1).

Origen central

La de origen encefálico puede deberse a anomalías cromosómicas, como síndrome de Down, lisencefalia, síndrome de Prader-Willi, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Lowe u oculocerebrorrenal, síndrome de Kabuki, etc. Puede deberse a anomalías metabólicas como la hiperglicemia no cetósica, hipotiroidismo, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo, síndrome cerebrohepatorrenal, adrenoleucodistrofia, etc. Puede deberse a encefalopatía hipoxicoisquémica, por gangliosidosis, por degeneración neuroaxonal de origen desconocido, etc. Y puede deberse a una infección del sistema nervioso y a síndromes malformativos diversos, como el síndrome de Prader-Willi, etc.

También puede deberse a mielopatía obstétrica alta, en cuyo caso cursa con retención urinaria.

Las de origen medular pueden deberse a lesiones medulares.

Las de origen cerebeloso pueden deberse a: malformación de Chiari, síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert y romboencefaloclasis (fusión de hemisferios cerebelosos).

Origen periférico

Anomalías de la motoneurona:

Enfermedad de Werdnig-Hoffman.

Atrofia pontocerebelosa tipo 1, una amiotrofia espinal con atrofia de cerebelo, protuberancia, tálamo y nervio periférico, con microcefalia.

Poliomielitis, etc.

Anomalías musculares primarias:

Enfermedad de Steinert neonatal, con diplejía facial.

Miopatías congénitas, nemalínica, centronuclear o miotubular.

Distrofias musculares congénitas, a veces asociadas a hiperlaxitud distal o forma hipotonicoesclerótica de Ulrich.

Miopatías metabólicas, como las miopatías mitocondriales, o el déficit de maltasa ácida, o la enfermedad de Pompe.

Hipotonía congénita benigna de etiología sin aclarar, aunque de estos últimos algunos pueden no tener un curso benigno.

Anomalías de la placa motora:

Miastenia gravis neonatal.

Miastenia congénita, incluyendo el síndrome del canal lento.

Botulismo, en el que es importante para el diagnóstico el estreñimiento.

Anomalías en el nervio periférico:

Polineuropatía hipomielinizante congénita.

Neuropatía de Dejerine-Sottas, con imagen en bulbo de cebolla.

Síndrome de Guillain-Barré: desde la erradicación de la poliomielitis es la principal causa de parálisis flácida en el niño.

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.

Porfiria: puede simular un síndrome de Guillain-Barré.

Neuropatía axonal gigante, etc.

Bibliografía sobre hipotonía neonatal

1. Dubowitz V. The floppy infant. Philadelphia: JB Lippincott; 1980.

32. SÍNDROME PARANEOPLÁSICO

CEREBRO Y NERVIOS CRANEALES

Incluye los siguientes: degeneración retiniana (fotorreceptores), neuritis óptica, degeneración cerebelosa (pulmón, mama, ovario, linfoma), opsoclonus-mioclonus, encefalitis del tronco encefálico, demencia (40% de neoplasia de pulmón), encefalopatía, siendo la más frecuente la encefalitis límbica, oftalmoplejía y síndrome piramidal (pulmón, riñón, mama, linfoma), leucoencefalopatía multifocal progresiva, probablemente en relación con el papovavirus (sobre todo linfoma, con demencia, paresia, ataxia, afasia, disartria, amaurosis, etc., en unos 6 meses), corea y distonía (oat cell) y síndrome de rigidez muscular progresiva (en las formas no asociadas a neoplasia hay anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, esencial para la síntesis del GABA).

MÉDULA ESPINAL Y GANGLIOS DE LAS RAÍCES DORSALES

Incluye mielopatía transversa necrotizante subaguda (tumor pulmonar de células pequeñas, linfoma), mielitis, enfermedad de la neurona motora, neuronopatía motora y neuronopatía sensitiva.

NEUROPATÍA PERIFÉRICA

Polineuropatía sensitivomotora (oat cell), neuropatías asociadas a discrasias de células plasmáticas (neuropatía por paraproteinemia en el mieloma), polirradiculoneuropatía aguda (enfermedad de Hodgkin), mononeuritis o mononeuropatía múltiple, neuritis braquial, neuropatía autonómica, neuropatía motora subaguda (linfoma no Hodgkin), CIDP (neoplasia de pulmón y mama), neuropatía sensorial subaguda (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor, en el de oat cell), neuropatía sensitivomotora (de Wyburn-Mason), neuropatía sensitiva (de Denny-Brown), neuropatía motora (mama y digestivo, sobre todo) y plexitis braquial tipo neuralgia amiotrófica (neoplasia de sigma y quizá otras neoplasias, como la de próstata).

UNIÓN NEUROMUSCULAR

Miastenia gravis (timoma, neoplasia pulmonar), síndrome miasténico de Eaton-Lambert (oat cell).

MÚSCULO

Polimiositis-dermatomiositis (el 20% de los enfermos con miositis tienen una neoplasia, ya sea de ovario, pulmón, digestivo, vesícula biliar, etc.), miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia de fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica, como en cualquier otra enfermedad debilitante (el mioedema eléctricamente silente es característico) y neuromiopatía carcinomatosa (en el 5% de los pacientes con neoplasia de mama, pulmón, ovario y tubo digestivo).

ANTICUERPOS ASOCIADOS CON SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS NEUROLÓGICOS

RAC (retinopatía, carcinoma pulmonar de células pequeñas), anti-Hu (encefalomielitis con agitación y demencia, y neuronopatía sensitiva, oat cell), anti-Yo (degeneración cerebelosa, tumores ginecológicos y de mama), anti-Ri (opsoclonus-mioclonus, mama), componente M anti-MAG (es IgM, neuropatía desmielinizante, mieloma), LEMS (Eaton-Lambert, oat cell), MG (miastenia gravis, timoma), anti-CV2 (asociados a neuropatía sensitiva axonal y carcinoma).

NEOPLASIA DE PULMÓN

Encefalopatía cerebral, degeneración cerebelosa, síndrome de Eaton-Lambert (oat cell), miastenia gravis (vista personalmente en algún caso de oat-cell), polimiositis, degeneración de la retina (fotorreceptores, en el microcítico), encefalitis límbica (agitación y demencia, en el microcítico), encefalitis troncoencefálica (nistagmo, vértigo, diplopia, ataxia, disfagia, en el microcítico), degeneración subaguda de córtex cerebeloso (ataxia, disartria, en el microcítico, ovario, mama, linfoma de Hodgkin) y opsoclonus-mioclonus (neuroblastoma).

DISCRASIAS DE CÉLULAS PLÁSMÁTICAS Y NEUROPATÍA PERIFÉRICA

Gammapatía monoclonal benigna, amiloidosis primaria, mieloma múltiple (osteolítico con amiloidosis, sin amiloidosis, osteoesclerótico), macroglobulinemia de Waldenström, crioglobulinemia, enfermedad de las cadenas pesadas, gammapatía monoclonal asociada a tumores sólidos y gammapatía monoclonal con hiperplasia linfoide benigna (1).

Bibliografía sobre síndrome neurológico paraneoplásico

1. Albarrán F et al. Síndromes paraneoplásicos. Medicine 1995; 79: 43-54.